Y xromosomu – bilinməyənlər

İnsanlarda Y xromosomu təxminən 58 milyon cütü (DNT-nin quruluş blokları) əhatə edir və kişi hüceyrəsindəki ümumi DNT-nin demək olar ki, 2% –ni təşkil edir. İnsanın Y xromosomunda 200-dən çox gen var, ən azı 72-si zülallardır. Y xromosomu ilə miras qalan izlərə Y əlaqəli əlamətlər və ya holandrik əlamətlər deyilir (Qədim Yunan dilindən ὅλος holos, “bütöv” + ἀνδρός andros, “kişi”). 

Kişilər Y xromosomunu hüceyrələrin bir hissəsini itirə bilər, buna Y xromosomunun mozaik itkisi deyilir (LOY). Bu zigotik mutasiya 70 yaşdan yuxarı kişilərin təxminən 15% -nə təsir edərək yaşla güclü şəkildə əlaqələndirilir. Siqaret çəkmək LOY üçün digər vacib bir risk faktorudur. Y xromosomuna sahib olmayan qanda hematopoetik kök hüceyrələrinin daha yüksək faizi olan kişilərin müəyyən hissəsində xərçəng riskinin daha yüksək olduğu və ömrünün daha qısa olduğu müəyyən edilmişdir. LOY olan kişilərin (hematopoetik hüceyrələrinin ən azı 18% –ində Y olmadığı müəyyən edildi) digərlərindən fərqli olaraq orta hesabla 5.5 il əvvəl ölməsi aşkar edildi. Bu, Y xromosomunun cinsi təyini və böyüməsindən kənara çıxan bir rol oynadığının bir əlaməti olaraq şərh edilmişdir.  

İnsanın Y xromosomu, telomerlərdəki (xromosomun uzunluğunun təxminən 5% –ni təşkil edən) kiçik hissələr istisna olmaqla, X xromosomu ilə rekombinasiya edə bilmir. Bu bölgələr X və Y xromosomları arasındakı qədim homologiyanın izlərini göstərir. Rekombinasiya etməyən Y xromosomunun əsas hissəsi “NRY” və ya Y xromosomunun rekombinasiya olunmayan bölgəsi adlanır. Bu bölgədəki tək nukleotid polimorfizmlər (SNP) birbaşa ata əcdad xətlərini izləmək üçün istifadə olunur. 

Tədqiqatçılar genom annotasiyasına fərqli yanaşmalardan istifadə etdikləri üçün hər bir xromosomdakı genlərin sayı ilə bağlı proqnozlarını dəyişirlər. Müxtəlif layihələr arasında, ortaq konsensus kodlaşdırma ardıcıllığı layihəsi (CCDS) son dərəcə mühafizəkar bir strategiya götürür. Beləliklə, CCDS-in gen sayının proqnozu, insanda zülal kodlayan genlərin ümumi sayının daha aşağı həddini göstərir 

Aşağıdakı Y-xromosoma ilə əlaqəli xəstəliklər nadirdir, lakin Y xromosomunun təbiətini izah etdikləri üçün sırf bu xəstəliklər çox vacibdir. 

İkidən çox Y xromosomu: 

Y xromosom polisomiyasının daha böyük dərəcələri (hər hüceyrədə Y xromosomunun birdən çox əlavə nüsxəsi var, məsələn, XYYY) nadirdir. Bu hallarda əlavə genetik material skelet anormallıqlarına, İQ azalmasına və gecikmiş inkişafa səbəb ola bilər, lakin bu şərtlərin güclü üzə çıxma xüsusiyyətləri dəyişkəndir. 

XX kişi sindromu: 

XX kişi sindromu, kişi qametlərinin meydana gəlməsində rekombinasiya baş verdikdə, Y xromosomunun SRY hissəsinin X xromosomuna keçməsinə səbəb olur. Belə bir X xromosomu mayalanmaya daxil olduqda, SRY geninə görə inkişaf kişiyə səbəb olacaqdır. 

İnsan genetik genealogiyasında (genetikanın ənənəvi genealogiyaya tətbiqi) Y xromosomundakı məlumatların istifadəsi xüsusi maraq doğurur, çünki digər xromosomlardan fərqli olaraq Y xromosomu yalnız atadan oğula, patilineal(ata xətti) xəttində ötürülür. Həm oğlanlara, həm də qızlara maddi olaraq ötürülən mitoxondrial, DNT, matrilineal ( ana xətt) xətti izləmək üçün bənzər bir şəkildə istifadə olunur. 

    Microchimerism  

Qadınların qan dövranında fetus hüceyrələrində kişi xromosomlarının olması 1974-cü ildə aşkar edilmişdir.1996-cı ildə kişi dölün doğuş hüceyrələrinin ana qan axınında doğuşdan sonra 27 il davam edə biləcəyi aşkar edildi.  

2004-cü ildə Seattle Fred Hutchinson Xərçəng Araşdırma Mərkəzində edilən bir araşdırma, kişi nəsli olmayan qadınların periferik qanında tapılan kişi xromosomlarının mənşəyini araşdırdı. Cəmi 120 mövzu (heç övladı olmayan qadınlar) araşdırıldı və onların 21% -də kişi DNT-nin olduğu aşkarlandı. Mövzular dava tarixlərinə görə dörd qrupa ayrıldı: 

  1. A qrupunda (8%) yalnız qadın nəsli var idi 
  1. B qrupundakı xəstələrdə (22%) bir və ya daha çox doğuş keçirilmişdir. 
  1. C qrupu xəstələri (57%) hamiləliklərinə tibbi olaraq son verdilər. 
  1. D qrupu (10%) əvvəllər hamilə olmamışdı. 

Tədqiqat, qadınların 10% –nin əvvəllər hamilə qalmadığını, qanlarında Y xromosomunun haradan gələ biləcəyi sualını qaldırdı. Tədqiqat kişi xromosom mikrokimerizmin meydana gəlməsinin mümkün səbəblərinin aşağıdakılardan biri ola biləcəyini göstərirdoğuş, hamiləlik, itkin kişi əkiz, cinsi əlaqə. 

Eyni institutda 2012-ci ildə edilən bir araşdırma, ölən qadınların beyninin çox bölgəsində Y xromosomu olan hüceyrələr aşkar etdi. 

 

Yazar: Şəbnəm Yusubova

Həmçinin bax Klonlaşdırma