Xromosomlar

Xromosomların quruluşu

Xromosomlar-genetik cəhətdən mürəkkəb, universal irsi vahidlər olub viruslarda, bitkilərdə və heyvanlarda təsadüf edilir.

Xromosom DNT və zülallardan əmələ gəlmiş hüceyrəvi sturukturdur.DNT-nin ikiləşməsindən sonra hər bir xromosom iki DNT molekulundan ibarət olur.Hər iki DNT molekulu ayrı-ayrılıqda xromatidlər (yun. “chroma” – rəng, “eidos” – görünüş, növ) adlanır. Xromatidlər bir-biri ilə sentromer (lat. “centrum” – mərkəz, “meros” – hissə) adlanan hissə ilə birləşir.Sentomer olan hissə birinci  gərilmə adlanır,sanki onu 2 hissəyə ayırır.İkinci gərilmə isə nüvəcikdə olur.Xromosomların uzunluğu 0,2-dən- 50 mmk-a qədər, diametrləri isə 0,2-dən- 2 mmk-a qədər dəyişir. Xromosomların ölçüsü və forması daimidir. Xromosom termini ilk dəfə 1888-ci ildə V. Valdeyer təklif etmişdir.  Onlar hüceyrənin nüvəsində öz-özünü törətmək qabiliyyətinə malik olan mitoz və meyoz bölünmələrdə müəyyən boyayıcılarla rənglənən xırda hissəciklərdirlər. İlk dəfə 1848-ci ildə alman botaniki V. Qofmeyster tradeskansiya tozcuqlarının ana hüceyrələrini tədqiq edərkən xromosomları müşahidə etmişdir.

İnsan xromosomlarının tədqiqi F. Flemminqin (1882) elmi tədqiqatlarından başlamışdır. Belə ki, o gözün buynuz qişasında mitozu öyrənərkən xromatid cisimciklərini aşkara çıxarmışdır. Sonralar, insan xromosomlarının sayı, ölçüsü və morfoloji xüsusiyyətləri Vinivarter, T.Paynter, A.Q.Andres, M. S. Navaşin və b. tərəfindən öyrənilmişdir. Hər növ müəyyən və sabit sayda  xromosom yığımına, yəni kariotipə malikdir.Kariotip orqanizmin sayı, ölçüsü və forması ilə səciyyələndirilən xromosom vəhdətidir.

Xromosomların sayı heyvan yaxud bitkilərin böyüklüyündən və onların inkişafsəviyyəsindən asılı olmur.Məsələn  xromosom yığımı qoyun da 54,kələm də 18,drozofil milçəyində 8 .

İnsanın xromosom yığımı 46 xromosomdan ibarət olub, onların ikisinin cinsi müəyyən etdiyinə görə onlara cinsi xromosom deyilir(qalan 44-ünə somatik-bədən xromosomları deyilir). Kişilərdə bu cinsi xromosomlar XY,qadınlarda XX cütlüyüdür. Mayalanmada iştirak edən kişi cinsi spermatazoid və qadın cinsi hüceyrəsi yumurtahüceyrədə xromosom sayı bədən hüceyrələrində olduğundan 2 dəfə az-23 olur. Hüceyrədə olan orqanoidlər arasında  mitoxondri xüsusi yer tutur.Mitoxondrilər oğul və qızlara istənilən halda yalnız ana-yumurtahüceyrə tərəfindən ötürülür. Spermatazoiddə mitoxondri olmasına baxmayaraq o, mayalanmada iştirak etmir.İstər oğlanların, istərsə də qızların mitoxondriləri onlara öz anaları tərəfindən, analarına öz anası tərəfindən və beləliklə bütün qadın xətti boyunca dayanmadan ötürülüb. Həmçinin,bütün oğlanlar öz Y xromosomlarını atalarından, ataları öz atasından və s. alır.

Mayalanma zamanı bunların birləşməsi nəticəsində yeni orqanizm hüceyrəsi əmələ gəlir və onun da daxilində 46 sayda (23 sayda anadan + 23 sayda atadan) xromosom olur.

Birləşməyə (mayalanmaya) hazır olan cinsi hüceyrələr (yumurta hüceyrələri və spermatozoidlər) qamet adlanırlar. Qadın qametləri ancaq bir növə malik olur – 23, X. Kişi qametləri isə iki növ olur: 23, X və 23, Y. Qadın cinsi hüceyrəsini X-spermatozoid və ya Y-spermatozoid mayalandıra bilər. Buna görə də əgər qadın cinsi hüceyrəsini X-spermatozoid mayalandırarsa qız (23, X ana + 23, X ata = 46, XX) uşağı, Y-spermatozoid mayalandırarsa oğlan (23, X ana + 23, Y ata = 46, XY) uşağı dogulmuş olur.

Homoloji xromosomlar

İkiqat (diploid) xromosom yığımına malik orqanizmlərdə ölçüsünə, formasına və irsi məlumatların xarakterinə görə bir-birindən fərqlənməyən cüt xromosomlar olur. Belə cüt xromosomları homoloji (yun. “homos” – eyni) xromosomlar adlandırırlar. Homoloji xromosom cütləri zahirən bir-birinə oxşardır,onların sentromeri eyni yerdə olur və genlər eyni ardıcıllıqla düzülür.

Birqat- haploid yığımda xromosomlar forma və ölçüləri üzrə fərqlənirlər.

Xromosom xəstəlikləri

Gen və xromosom mutasiyaları nəticəsində əmələ gələn və çox nadir hallarda rast gəlinən pataloji hallardan savayı, gen və xromosomlarla baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan və daha çox hallarda təsadüf edilən bir sıra xəstəliklər mövcuddur. Karlıq, korluq, zehni zəiflik, şizofreniya, cinsi inkişafın ləngiməsi, boyun uzanmasının ləngiməsi, şəkərli diabet, epilepsiya, sonsuzluq, skelet pozğunluqları, böyrək patalogiyaları və .s. xəstəliklər mövcuddur.

Tibbdə gen və xromosom patalpgoyaları ilə əlaqədar olan 6000-dən artıq mütəlif xəstəliklər müəyyən edilmişdi.Belə xəstəliklərin bir hissəsi, məsələn, karlıq, korluq, zehni zəiflik, uşaq doğulan andan özünü biruzə verir, digərlərinin əlamətləri isə 10, 20, 30 il və daha artıq müddət keçdikdən sonra üzə çıxır.Xromosom saylarında olan pataloji dəyisiklərin əmələ gəlməsinin səbəbləri mütəlif ola bilər: valideynleərin yaşı, müxtəlif xəstəliklər, ətraf mühitin zərərli faktorları- şüalanma, kimyəvi infeksiyalar, zəhərlənmələr və.s.

Xromosom saylarında olan pataloji dəyisikliklər, nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən ən çox təsadüf edilənlərdən biri Daun sindromudur. Belə xəstəliklərdə xromosom dəstinin sayı 46 deyil 47 olur. Artıq olan bir qeyri- cinsi xromosomdur. Bu xromosom dəsti ilə doğulanların psixi inkişafı kəskin dərəcədə zəif olur. Cinsi xromosom patalogiyası ilə əlaqədar olaraq kişilərdə sonsuzluq müşahidə etmək mümkündür. Bildiyimiz kimi, kişi xromosom dəsti 46 XY olur. Bəzi hallarda oğlanlarda artıq cinsi xromosom olmaqla 47 XXY xromosom dəsti olur. Belə oğlan uşaqları cinsi inkişafdan geri qalmaları,qadına bənzər bədən quruluşları və süd vəzilərinin böyüməsi ilə fərqlənirlər. Bu patalogiyası olan kişilər sonsuz olurlar və onların müalicəsi isə indiyə qədər hələki mümkün hesab edilmir.

 

YAZAR: Əsədzadə Mahizər

 

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/dnt-nin-replikasiyasi/

Həmçinin bax: https://tehsilim.org/conversation-club-elani/