Xromosom mutasiyaları

Məlum olduğu kimi xromosomlarda öz sabitliyini və möhkəmliyini saxlamaq

qabiliyyəti vardır. Lakin buna baxmayaraq onlarda da bir sıra dəyişkənliklər baş

verə bilir. Xromosomlar ya təbii olaraq (spontan) və ya süni yolla bir sıra

amillərin (rentgen şüaları, kimyəvi maddələr) təsiri altında bir və ya bir neçə

yerindən qırılır. Başqa sözlə desək, xromosomlarda fraqmentasiya baş verir. Xromosom qırılaraq iki fraqmentə ayrıldıqda (əgər qırılma düz sentromerin

üstündən keçmirsə) fraqmentlərdən birinə sentromer düşür, o biri isi

sentromersiz qalır. Sentromeri olan fraqmentə sentrik fraqmet, sentromeri

olmayan fraqmentə isə asentrik fraqment deyilir. Hüceyrələr mitoz yolu ilə

bölünəndə asentrik fraqment sentromeri olmadığından normal xromosomlar

kimi qütblərə çəkilmir, həmin hüceyrədə qalır və get-gedə əriyir. Lakin sentromeri olan fraqment adi xromosomlar kimi hüceyrənin bölünməsində

iştirak edib qız hüceyrələrə keçir. Aberrasiya baş verən xromosomlarla normal

xromosomlar arasında meyoz prosesində konyuqasiya gedərkən müxtəlif

strukturlu xromosomlara malik qametlər meydana gəlir. Xromosom

mutasiyaları xromosomdaxili və xromosomarası mutasiyalara bölünür.

Xromosomdaxili mutasiyalara: xromosom çatışmazlığı (delisiya, defişşens),

xromosom sahələrinin ikiləşməsi (duplikasiya), xromosomların ayrı-ayrı

sahələrinin 180⁰ çevrilməsi nəticəsində genlərin bir xətt boyunca düzülməsi

(inversiya) aiddir.Xromosomlararası dəyişilmələrə isə translokasiyalar aiddir.

Çatışmazlıq. Xromosomun üç hissəsinin qırılıb itməsinə defişens

deyilir. Məs., xromosomun üzərində genləri tutulduqları mövqelərinə görə

ardıcıl olaraq ya hərflə (A B C D E …), yaxud da daha əyani olmaq üçün

rəqəmlərlə yerləşdirək: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10. Əgər xromosomun uclarında

bu və ya başqa bir gen, yaxud bir neçə gen bir yerdən qırılma nəticəsində

(10-cu gen) düşsə, onda xromosom belə şəkil alar: 1 2 3 4 5 6 7 8 9; Əgər

3 gen 8 9 10 düşsə, xromosom belə şəkil alar: 1 2 3 4 5 6 7. Bu cür

çatışmazlıq defişens adlanır. Belə hadisə drozofilin X-xromosomunda baş

vermiş və normal qanad əvəzində kənarı kəsik qanadlar əmələ gəlmişdir.

Bu mutasiya Notch adlanır. Bu gen psevdodominant effekti göstərir.

Homoziqot halında drozofilə öldürücü (letal) təsir göstərir. Notch

mutasiyası olan milçəklər ancaq heteroziqot halında yaşaya bilir.

Lakin kiçik çatışmazlıqda çatışmazlıq resessiv xarakter daşıyır və

homoziqot halında milçəklər salamat qalır. Məs., drozofildə ağgözlülük

(w), sarı bədənlilik (y) əlamətlərinin Y-xromosomda allelləri olmur.

Çatışmazlığın ölçüsünü, yəni nə uzunluqda olmasını bilmək üçün

xromosomunda çatışmazlıq baş verən qarğıdalını normal qarğıdalı ilə

çarpazlaşdırırlar. Birinci nəsildə həmin çatışmazlığın təsiri altında resessiv

əlamətə malik fərdlər meydana gəlir. Bu hal dəyişilmiş xromosomda

normal allelin itdiyini göstərir.

Delesiya. Delesiya da çatışmazlıqdır. Lakin delesiyada xromosomlar

uclarından deyil, ortadan qırılıb düşür. Bu zaman xromosom bir yerdən

deyil iki yerdən qırılmış olur. Məs., başlanğıc xromosomu 1 2 3 4 5 6 7 8 9

10 genli (lokuslu) hesab etsək və 4-cü lokusun düşməsini nəzərə alsaq,

xromosom belə şəkil alar: 1 2 3 5 6 7 8 9 10. Əgər üç lokusun 4 5 8

düşdüyünü nəzərə alsaq, xromosomun quruluşu belə olar: 1 2 3 6 7 9 10.

Delesiya da böyük və kiçik ölçülərdə baş verə bilər.

Duplikasiya. Duplikasiya çatışmazlıq və delesiyanın əksinə bir prosesdir.

Duplikasiyada xromosomda müəyyəm lokus və ya Parasenr bir neçə lokus

artmış olur, başqa sözlə, təkrarlanır. Drozofilin X-xromosomunda Bar adlanan

mutasiya məlumdur. Bu geni daşıyan milçəklərin gözləri uzunsov və zolaqlı olur.

Nəhəng xromosomlar üzərində aparılan sitoloji tədqiqat göstərmişdir ki, Bar

geni olan xromosom sahəsi iki dəfə artmış olur. Hətta bəzən bu sahənin üç dəfə

təkrar olunması müşahidə edilir. Bununla əlaqədar olaraq gözləri Bar əlaməti də

müxtəlif dərəcədə təzahür edir.

Perisentrik inversiyada genlər yerini xromosomun bir çiynindən –

ABCD o EF digər çiyninə – ABE o DCF dəyişmiş olur. çatışmamazlığı – defişens;

2 – hər iki ucun çatışmamazlığı – defişens;

3 – xromosomdaxili şatışmamazlıq – delesiya.

İnversiya. İnversiya zamanı xromosom daxilində kiçik və ya böyük sahələrin

180⁰ çevrilməsi nəticəsində genlərin düzülmüş ardıcıllığı dəyişilir. Əgər

xromosomda normal qaydada müəyyən sahədə genlərin düzülüşünü ABCDEF ilə

göstərsək, inversiya zamanı ardıcıllıq dəyişilərək ACBDEF ola bilər. İnversiyanın

baş verməsi üçün xromosomda qırılma iki nöqtədə getməlidir. Xromosomda üç

hissənin qırılmasından çevrilmə gedib, birləşmə baş verə bilmir. Çünki

xromosomun uc hissələri – telomer, qırılan hissə ilə birləşmək qabiliyyətinə

malik deyil. Əksinə qırılan hissələr yüksək birləşmək xüsusiyyətinə malik olurlar.

İnversiyalar əksərən resessiv letal effektli olur. Ona görə də onlar homoziqot

halda saxlanılmır və adətən heteroziqot vəziyyətdə müşahidə olunur. Lakin letal

effektə malik olmayan inversiyalara da rast gəlinir. İki tipdə inversiyalar

mövcuddur – parasentrik və perisentrik inversiyalar. Parasentrik inversiya

zamanı xromosomda AB o CDEF (o – sentrometri göstərir) genlərin yeri bir çiyin

daxilində dəyişilməsi (AB CEDF) baş verir.

Perisentrik inversiyada genlər yerini xromosomun bir çiynindən –

ABCD o EF digər çiyninə – ABE o DCF dəyişmiş olur.

Homoziqot inversiyada krossinqover normal gedir, lakin heteroziqot

inversiyada krossinqoverin tam və ya müəyyən qədər qarşısını alır.

Heteroziqot inversiya iki çiyinli xromosomda baş verərsə, bu zaman

xromosomun inversiya baş vermiş çiynində krossinqoverin qarşısı alınır.

İnversiya təbii populyasiyalarda – heyvanlarda və bitkilərdə rast

gəlinir. Həmçinin ionlaşdırıcı şüaların və bir sıra müəyyən maddələrin

təsirindən eksperiment yolla da inversiya alınır.

Genetiklər belə hesab edirlər ki, növlərin divergensiyasında inversiyanın böyük

əhəmiyyəti vardır. Növlərin təkamülündə inversiyanın müəyyən əhəmiyyəti

vardır. Eyni drozofil növünə mənsub olan iki irq arasında çarpazlaşmanın

getməsinə inversiyanı bir səbəb kimi göstərirlər. Belə nəticəyə gəlmək olar ki,

elə buradan divergensiya başlaya bilər.

Translokasiya. Homoloji olmayan xromosomların müəyyən hissələri ilə

mübadilə etməsinə (yerdəyişmələrinə) translokasiya deyirlər. Başlanğıc

(homoloji olmayan) xromosomlarda genlərin yerləşməsini belə təsəvvür etmək

1 2 3 4 5 6 və 7 8 9 10 11 12 translokasiyadan sonra belə xromosomlar

meydana gələ bilər: 1 2 3 10 11 12 və 7 8 9 4 5 6. Qeyrihomoloji xromosoların

hissələri ilə mübadilə etməsi sayəsində əmələ gələn xromosomlardan genlərin

əvvəlki yerləri dəyişmiş olur. Translokasiya olunmuş xromosomlarda genlər

ilişikli nəslə keçir. Translokasiyadan sonra cüt heteroziqot xromosomlar

arasında meyoz zamanı konyuqasiya getdikdə xaçvari şəkil alır. Translokasiyada

xüsusən mübadilə sahəsiböyük olduqda bir cüt deyil, iki cüt xromosom arasında

mübadilə gedir. Translokasiyanın təkamüldə müəyyən əhəmiyyəti vardır. Bəzən

növlərarası hibridlərdə xromosomlar arasında tam konyuqasiya getmir, bu da

həmin sahələrin qohum olmadıqlarını və nə vaxtsa baş vermiş olan

translokasiya ilə izah edilə bilər. Müxtəlif növlərin X və Y xromosomları

öyrənildikdə, X –romosomun bəzi aktiv sahəsinin X-xromosomun

homoloji sahəsinə uyğunluğunu da translokasiya hadisəsi ilə bağlayırlar.

Fraqmentasiya.Xromosomların hissələrə parçalanması fraqmentasiya adlanır.

Biz yuxarıda qeyd etmişdik ki, xromosomlarda qırılma baş verdikdə alınan

hissələrin bəzilərinə sentromer düşür, bəziləri isə sentromersiz qalır. Əlbəttə

sentromersiz xromosom hissələri hüceyrənin bölünməsində qütblərə çəkilə

bilmir, ana hüceyrədə qalır, bu hadisələrə fraqment deyilir. Xromosom

aberrasiyalarında bəzən ana fazada xromatid körpülər də müşahidə olunur.

Ümumiyyətlə, çatışmazlıq, delesiya, duplikasiya, inversiya, translokasiya kimi

xromosom aberrasiyaları orqanizmlərin genotipində müxtəlif dərəcədə

dəyişilmələrə səbəb olur. Bunlar hamısı da mutasiyadır. Təbii seçmə və

seleksiya üçün bir material olur və təkamül prosesində müəyyən əhəmiyyət

kəsb edirlər.

 

YAZAR: Ləman Rüstəmli

 

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/ilk-psixoloqlar/

Həmçinin bax: https://tehsilim.org/aprelin-22-ve-ya-23-de-kecirilecek-buraxilis-imtahaninda-istirak-eden-sagirdlerin-nezerine/