Vandenberq sindromu və xüsusiyyətləri
Vandenberq sindromu və xüsusiyyətləri
Vandenberq sindromu anadangəlmə eşitmə itkisi və piqmentasiya çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyi olan insanlar adətən çox solğun mavi gözlərə və ya bir mavi və bir qəhvəyi rəngli gözlərə malik olurlar.
Bəzən isə bir gözün 2 fərqli rəngli seqmentləri olur.Fərqli saç rəngi (vaxtından əvvəl ağaran saçlar kimi) bu xəstəliyin başqa bir ümumi əlamətidir.Vandenberq sindromunun xüsusiyyətləri insanlar arasında dəyişir.
Vandenberq sindromu necə yaranır?
Sindrom, embrional inkişaf əsnasında sinir qabığı hüceyrələrinin bölünməsinə və köçünə təsir edən bir neçə genin hər hansı birindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Sinir qabığı hüceyrələri, sinir borusunun bağlanmasından sonra qalan kök hüceyrələrdir ki, bədənin müxtəlif yerlərində, o cümlədən melanositlər, müxtəlif sümüklər, üzün və daxili qulağın qığırdağı və periferik hüceyrələri meydana gətirir.
Sindromun tipləri və əlamətləri:
Bu xəstəliyin müxtəlif gen mutasiyalarından qaynaqlanan tipləri var.Tip 1, PAX3 genindəki mutasiyadan yaranır.2-ci tipə səbəb olan gen, MITF-dir.Tip 3 1-ci tipin daha şiddətli formasıdır və eyni genin mutasiyasından yaranır.Tip 4 isə SOX10 geninin mutasiyası zamanı baş verir.
Tip 1 simptomlarına aşağıdakılar daxildir:Geniş gözlər,Heterokromiya və ya solğun mavi gözlər,Saç və dəridə ağ ləkələr,daxili qulaq problemlərindən qaynaqlanan karlıq.
2-ci tipin simptomları 1-ci tipdə olanlara bənzəyir, ancaq gözlər geniş olmur.
Tip 3 Klein-Vandenberq sindromu olaraq da bilinir. Bu tip xəstəliyi olan insanların əllərinin barmaqları və qollarda anormallığa rast gəlinir
Tip 4, Vandenberq-Shah sindromu olaraq da bilinir. Simptomlar tip 2-yə bənzəyir. Bu tip insanlarda bağırsaqda sinir hüceyrələri olmur. Bu da,tez -tez qəbizliklə nəticələnir.
Tip 1 və 2, ən çox rast gəlinən formalardır, 4 -cü növə isə 2% -dən az insanlarda rast gəlinir. Sindromun təsvirləri 20 -ci əsrin birinci yarısına təsadüf edir, lakin bu xəstəliyi 1951 -ci ildə təsvir edən hollandiyalı oftalmoloq və genetik Petrus Johannes Vandenberqin adını daşıyır.
Risk faktoru:
Vəziyyət irsi xarakter daşıyır. Sizə valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən keçə bilər. Nadir hallarda, Vandenberq sindromuna səbəb olan mutasiya özbaşına baş verir.Vandenberq sindromlu insanların genini uşaqlarına ötürmə şansı 50 faizdir.
Vandenberq sindromunun diaqnozu həkimlər tərəfindən qoyulur.
Müalicəsi:
Vandenberq sindromunun əsas müalicəsi yoxdur.Əksər simptomlar müalicə tələb etmir.Daxili qulaqda karlıq varsa, eşitmə cihazlarından və implantlardan istifadə edilə bilər.Hər hansı bir tibbi vəziyyətdə olduğu kimi eşitmə zəifliyinin mümkün qədər erkən qiymətləndirilməsi və müalicəsi azyaşlı uşaqlarda dil və təhsilinin inkişafına kömək edəcəkdir.
Digər simptomlar zamanı-bağırsaqla bağlı yaranan problem cərrahi yolla,hipopiqmentasiya kimi tanınan ağ dəri ləkələri zamanı isə müxtəlif topikal məlhəmlərlə müalicə olunur.Saçların ağarması zamanı isə kosmetik boyalardan istifadə oluna bilər.
Bir həkimə nə vaxt müraciət etməli?
Ailənizdə Vandenberq sindromu varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, həkimlə məsləhətləşmə faydalı ola bilər. Sizin və ya uşağınızın eşitmə qabiliyyətinin azalması halında da eşitmə testi üçün həkimə müraciət edilməlidir.
Heyvanlarda Vandenberq sindromu:
Vandenberq sindromu (MITF genindəki mutasiya) itlərdə,mal-qarada, siçanlarda,pişiklərdə də aşkar edilmişdir.
Yazar: Aytac Quliyeva
Həmçinin bax: https://kafkazh.com/usaqlarda-allergiyanin-novleri/
