Talassemiya nədir?

Talessemiya

Talassemiya dünyada və bəzi ölkələrdə ən çox görülən irsi qan xəstəliyidir. Aralıq dənizi ətrafındakı ölkələrdə yayılması səbəbiylə Aralıq dənizi Anemiyası olaraq da adlandırılsa da, bütün dünyada rast gəlinir.

Ana və atadakı genlərin xəstə olub olmadığına görə; Şəxslər aşağıdakı talassemiya növlərindən birinə sahibdirlər:

Daşıyıcı : Bu insanlar tamamilə sağlamdırlar və yüngül anemiya xaricində heç bir problemi yoxdur.

Yüngül xəstəlik : Daşıyıcılar tamamilə sağlam olduqda, xəstəlik əlamətləri bu yüngül xəstəlik növündə ortaya çıxır. Xəstəliyin simptomları əsas növdən gec başlayır və ondan daha az şiddətlidir.

Ağır xəstəlik : Anemiya simptomları ümumiyyətlə həyatın 3-cü ayından sonra başlayan və davamlı qan köçürülməsini tələb edən ağır bir xəstəlik növüdür.. Yorğunluq, solğunluq, iştahsızlıq, narahatlıq, qaraciyər və dalağın böyüməsi, böyümə geriliyi və xüsusilə üz və kəllə sümüklərindəki anormallıqlar xəstəliyin əsas əlamətləridir.

Talassemiyada irsilik

Talassemiya autosomal resessiv olaraq irsi olur. Yəni dominant olmayan (resessiv) genlər tərəfindən ötürülür. Xəstəliyin xüsusiyyətləri olan tək bir gen daşımaq, bir fərdin xəstəlik inkişaf etdirməsi üçün kifayət deyil. Bir xəstəliyin meydana gəlməsi üçün ana və atadan irsən keçən hər iki genin də xəstə olması lazımdır. Bu xəstəlik geni həm anadan, həm də atadan irsən keçdikdə baş verir.

– Xəstəlik genini yalnız ana və ya yalnız ata daşıyırsa, “hər” uşağın dünyaya gəlməsi və% 50 toxunma ehtimalı var .

Həm ana, həm də ata daşıyıcıdırsa, “hər” uşağın dünyaya gəlməsində 25% sağlam, 50% daşıyıcı və 25% xəstə olma ehtimalı var .

– Valideynlərdən biri xəstədirsə, biri daşıyıcıdırsa, “hər” hamiləlik üçün 50% daşıyıcı və 50% xəstə bir körpənin olma riski var.

Bu risklər meydana gələn hər hamiləlik üçün eynidır.

Xəstə bir körpəsi olması ehtimalı olan hər bir cütə mütəxəssis həkimlər tərəfindən genetik məsləhət verilməli və prenatal diaqnoz (bətnində diaqnoz) üçün lazımi rəhbərlik edilməlidir.

Talassemiyanın diaqnostikası

Ailəvi anamnez, xarakterik klinik əlamətlər və laborator göstəricilər talassemiyadan şübhələnməyə əsas verir. Xəstələr hematoloq və tibbi genetik tərəfindən konsultasiya edilməlidir.

Tipik hematoloji dəyişikliklərə hemoqlobin və rəng göstəricisinin səviyyəsinin azalması, hipoxromiya, kodositlərin (hədəf eritorsitləri) olması, qan zərdabında dəmirin və dolayı bilirubinin səviyyəsinin yüksəlməsi aiddir. Hemoqlobinin müxtəlif fraksiyalarını müəyyən etmək üçün asetat-sellüloza zolağında Hb elektrofarezindən istifadə olunur. Sümük iliyinin punktatını analiz edərkən qırmızı qanyaradıcı üzvin hiperplaziyası, eritroblast və normoblastların normadan artıq olması izlənilir. Molekulyar-genetik müayinənin köməyilə α- və ya ß-qlobinin lokusunda polipeptid zəncirin sintezini pozan mutasiyalar aşkarlanır. Böyük ß-talassemiya zamanı kranioqrammada iynəli periostoz («tüklü kəllə» fenomeni) müəyyən edilir. Borulu və yastı sümüklərin köndələn yeyilməsi, kiçik osteoporoz ocaqları xarakterikdir. Qarın boşluğu orqanlarının ultrasəs müayinəsində hepatosplenomeqaliya, öd kisəsində daşlar təyin edilir.Talassemiya dəmirdefisitli anemiya, irsi mikrosferositoz, oraqvari-hüceyrə anemiyası, autoimmun hemolitik anemiya ilə differensiasiya edilir. Ailədə talassemiya xəstələri olduqda cütlüklərin genetik tərəfindən konsultasiyası və hamiləliyin erkən dövrlərində hemoqlobinopatiyanı aşkar etmək üçün invaziv prenatal diaqnostika (xorionun biopsiyası, kordosentez, amniosentez) məsləhət görülür.   Döldə talassemiyanın homoziqot formasının təsdiqlənməsi hamiləliyin süni yolla pozulmasına göstəriş sayılır.

Müalicə metodları xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən asılıdır. Xəstənin müalicəsi üçün qırmızı qan hüceyrələrin köçürülməsi, sümük iliyin transplantasiyası, müəyyən medikamentlər və bəzən dalağın və ya öd kisəsinin götürülməsi kimi cərrahi əməliyyatı istifadə olunur.

Talassemiyanın qarşısını almaq üçün

Evlilikdən əvvəl cütlüklərin müayinəsi: Bu səbəbdən xəstəliyin baş verməməsi üçün xəstəliyin çox olduğu bölgələrdə talassemiya daşıyıcılığı baxımından evlənəcək cütlüklərin yoxlanılması vacibdir.

– İcma təhsili: Konfranslar, seminarlar və digər ünsiyyət metodları ilə cəmiyyət beta talassemiya haqqında məlumatlandırılmalı və qohum nikahların riskləri barədə məlumatlandırılmalıdır.

– Daşıyıcıların müəyyənləşdirilməsi: Xüsusilə daşınmanın yüksək olduğu bölgələrdə xəstələrin yaxınlarını və daşıyıcı şəxsləri daşıma baxımından qiymətləndirmək çox vacibdir.

– Genetik məsləhət: Hər iki həyat yoldaşı daşıyıcıdırsa, həyat yoldaşlarına məsləhət verilməli, genetik diaqnoz mərkəzlərinə yönləndirilməli və hamiləlikdən əvvəl lazımi testlər aparılmalıdır.

– Prenatal diaqnoz: İki daşıyıcının nikahı sual altındadırsa, cütlüklər mütləq hər hamiləliyin erkən dövründə (ilk 2 ayda) bir həkimə müraciət etməli və lazımi analizləri almalıdırlar.

 

 

Araşdırmaçı yazar: Mahizər Əsədzadə
Həmçinin bax: Əli bəy Hüseynzadə
Həmçinin bax: Tehsilim.org/naxcivan-xatire-muzeyi/