SMA xəstəliyi nədir? SMA xəstəliyinin simptomları

SMA xəstəliyi nədir?

Spinal Muscular Atrophy adlanan SMA , əzələlərin azalmasına və zəifləməsinə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. Bədəndə bir çox əzələ hərəkətliliyinə təsir edən xəstəlik, insanların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Körpələrdə ən çox görülən ölüm səbəbi sayılan SMA, daha çox qərb ölkələrində görülür.

Onurğa beyni motor nöronlarının, yəni onurğa beyindəki motor sinir hüceyrələrinin itkisinə səbəb olan, proksimal əzələlərin, yəni bədənin mərkəzinə yaxın olan əzələlərdə ikitərəfli zəifləməyə səbəb olan genetik yolla ötürülən bir xəstəlikdir. əzələlərdə  zəiflik və atrofiya baş verir. Ayaqlarda zəiflik qollara nisbətən daha çox olur.SMA xəstələrindəki SMN geni ümumiyyətlə heç bir protein istehsal edə bilmədiyi üçün bədəndəki motor sinir hüceyrələri qidalana bilmir və irad iəzələlər nəticədə əzələlər işləyə bilmir.

SMA XƏSTƏLİYİNİN ƏLAMƏTLƏRİ HANSILARDIR?

SMA əlamətləri / simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. SMA xəstəliyinin ən çox görülən simptomları əzələ zəifliyi və atrofiyadır. Xəstəliyin növünə görə dəyişə bilən SMA xəstəliyinin simptomları ümumiyyətlə aşağıdakı maddələri əhatə edir:

  • Zəif əzələlər, zəiflik, hərəkət çətinliyi
  • Zəif baş idarəsi
  • Zəif əmmə və udma çətinlikləri
  • Sümük və oynaq problemləri – (skolyoz) kimi.
  • Zəif səs
  • Gəzməyə başladıqdan sonra qeyri-adi şəkildə tez-tez yıxılmaq
  • Yerdə oturduqdan sonra ayaqda durmaqda çətinlik
  • Balansı qorumaqda çətinlik
  • Zəng formalı gövdə

Əsasən 4 fərqli növə sahib olan SMA, “boş körpə sindromu” olaraq da bilinir. Bəzi hallarda yemək və nəfəs almağı qeyri-mümkün edən SMA-da görmə və eşitmə xəstəlikdən təsirlənmir və hiss itkisi yoxdur. Şəxsin zəka səviyyəsi normal və ya normadan yüksəkdir. Valideynlər daşıyıcı olduqlarından xəbərdar olmadan həyatlarını sağlam bir şəkildə yaşayarkən SMA, genlərdəki bu problem uşağa keçdikdə ortaya çıxa bilər. Daşıyıcı valideynlərin övladlarında SMA halları% 25-dir.

  1. Tip 1 SMA olan uşaqlar, tənəffüs və bəslənməyə kömək etmək üçün mexaniki ventilyasiya və qidalandırıcı borular köməyi ilə bir neçə il yaşaya bilər.
  2. Tip 2 SMA xəstəliyinin başqa bir adı Dubowitz xəstəliyidir. Tip 2 SMA xəstəliyi, təqribən 3 – 15 aylıqda köməksiz oturmağı öyrənən, lakin öz-özünə durmayan və yeriməyən körpələrdə başlayır. Tip 2 SMA xəstəliyi bütün SMA hallarının təxminən% 20-sini təşkil edir. Əzələ zəifliyi əsasən bədənin mərkəzinin yaxınlığında müşahidə olunur və yuxarı ətraflardan daha çox alt hissələrdə təsir göstərir. Bununla birlikdə, üz və göz əzələləri ümumiyyətlə təsirlənmir. Tip 2 SMA xəstəliyi olan insanlar, tənəffüs ağırlaşmaları onlar üçün daimi bir təhlükə olsa da, adətən yetkinlik yaşına çatmaq üçün kifayət qədər uzun yaşaya bilər.
  • Tip 3 SMA simptomları ümumiyyətlə 18 aydan yetkin yaşa qədər olur. Bu dövrlərdə təsirlənmiş fərdlər müstəqil hərəkət etmək bacarığı qazanmışlar. Bununla birlikdə, SMA xəstəliyinin irəliləməsi proksimal zəiflik səbəbiylə düşmək və pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik yarada bilər. Bu növdən təsirlənən şəxslərdən bəziləri, yetkinlik dövründə zamanla ayaqda durma və yerimək qabiliyyətlərini itirir və hərəkət etmək üçün əlil arabasından istifadə etmə ehtiyacı meydana gəlir. Digər hallarda, yerimək qabiliyyəti ümumiyyətlə itirilməyə bilər. Bu tiplərlə əlaqəli əksər hallarda ayaq deformiteleri, skolyoz və tənəffüs əzələlərinin zəifliyi inkişaf edir. Bu növə Kugelberg-Welander xəstəliyi də deyilir.
  1. Yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə ortaya çıxan Tip 4 SMA xəstəliyinə gec başlayan SMA deyilir. Bu tip fərdin ömrünə orta təsir göstərmir. Xəstələr hərəkət inkişafının istənilən mərhələsinə çata bilər və həyatları boyunca geniş hərəkət etmə qabiliyyətlərini qoruya bilərlər.
  2. Həmçinin TİP 0 da vardır ki bu zaman xəstəliyin simptomlarını döl dövründən müşahidə etmək mümkündür.

SMA genetik səbəbləri nələrdir ?

Əksər SMA növlərinə SMN1 geni deyilən bir gen problemi səbəb olur.

Bu çatışmazlığa SMN1 adlı bir genin 5-ci (5q13d) xromosomundakı genetik qüsurlar səbəb olur. Bu qüsurlardan ən çox görülən SMN1 geninin ümumiyyətlə olmamasıdır. Qonşu SMN2 geni bu genin vəzifəsini yerinə yetirəcək qədər oxşardır. Daha nadir hallarda, SMA xəstəliyinə SMN1 geni xaricindəki genlərdəki mutasiyalar səbəb ola bilər və bunlara 5-ci xromosomun səbəb olmadığı SMA xəstəliyi deyilir.  Gen, motor neyronların normal işləməsi üçün lazım olan bir proteini yaranmasına imkan vermir. Motor neyronları parçalanır və əzələlərə siqnal göndərə bilmir. Təbii hamiləlikdə SMA olan bir uşaq hər bir valideyndən SMN1 geninin bir nüsxəsini alır. SMA xəstələrinin və onların valideynlərinin genetik testləri olur.

SMA xəstəliyinin qəti diaqnozu genetik müayinə ilə qoyulur. Xəstələrdən götürülən qan nümunəsi ilə bir analiz aparılır. SMA xəstələri % 95-də SMN1 ekzon 7-8 delisyası aşkar edilmişdir. Bu səbəbdən xəstələrin araşdırılmasında ilk seçim delisya analizidir. Digər 5% nadir bir mutasiya ilə əlaqədardır və daha çox testlə müəyyən edilməlidir.

 

Araşdırmaçı-yazar : Quliyeva Mədinə.

 

Həmçinin  bax: Regenerasiya prosesi. İnsan orqan səviyyəsində regenerasiya edə bilərmi?

Həmçinin  bax: tehsilim.org/dia-huquq-tehsili-ala-bileceyim-en-yaxsi-tehsil-ocaqlarindandir/