Progeriya – Hutchinson- Gilford

Progeriya – Hutchinson- Gilford

Xəstəliyi çox zaman HGPS (Hutchinson-Gilford progeriya sindromu) da adlandırırlar: “Xəstəlik praktik olaraq qarşısıalınmaz nəticələrə gətirib çıxarır. Hələ ki, Progeriya xəstəliyinin müalicəsi mümkün deyil. Progeriya xüsusi ilə uşaqlarda görülən bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik təxminən 8 milyonda bir rast gəlinən nadir xəstəliklərdəndir.

Bəzən beyindən başqa bütün orqanlar və dəri qocalır. Bu xəstəliyin daşıyıcı olan uşaqlar orta hesaba hər 1 ildə 10-15 il qocalır və 13 yaşında dünyasını dəyişir.

Progeriyanın əlamətləri

Hutchinson-Gilford progeria sindromu həm də saç tökülməsinə (alopesi), yaşlı görünən dəriyə, oynaq anomaliyalarına və dəri altındakı yağ itkisinə (dərialtı yağ) səbəb olur.  Bu vəziyyət intellektual inkişafa və ya oturma, ayaq üstə durma və gəzinti kimi motor bacarıqlarının inkişafına təsir göstərmir.

Hutchinson-Gilford progeria sindromlu insanlar uşaqlıqdan başlayaraq damarların kəskin sərtləşməsini (arterioskleroza) yaşayırlar. Bu vəziyyət, gənc bir agel fO-da infarkt və ya insult keçirmə şansını xeyli artırır.  Bu ciddi fəsadlar zamanla ağırlaşa bilər və təsirlənmiş şəxslər üçün həyati təhlükəlidir.

LMNA genindəki mutasiyalar Hutchinson-Gilford progeria sindromuna səbəb olur.  LMNA geni, lamin A adlı bir protein hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu protein hüceyrələrdəki nüvənin formasını təyin etməkdə əhəmiyyətli bir rol oynayır.

O, nüvəni əhatə edən membran olan nüvə zərfinin vacib bir  dəstəkləyici komponentidir, Hutchinson-Gilford progeria sindromuna səbəb olan mutasiyalar, lamin A zülalının anormal bir versiyasının istehsalı ilə nəticələnir.  Dəyişdirilmiş zülal nüvə zərfini qeyri-sabit edir və getdikcə nüvəyə zərər verir və hüceyrələrin vaxtından əvvəl ölmə ehtimalı artır.

Tədqiqatçılar bu dəyişikliklərin Hutchinson-Gilford progeria sindromunun xarakterik xüsusiyyətlərinə necə gətirib çıxardığını müəyyən etmək üçün çalışırlar.

Hutchinson-Gilford progeria sindromu, otozomal dominant bir vəziyyət olaraq qəbul edilir, yəni hər hüceyrədəki dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir.  Vəziyyət, LMNA genindəki yeni mutasiyalardan qaynaqlanır və demək olar ki, hər zaman ailələrində narahatlıq keçmişi olmayan insanlarda olur.

    Risk faktorları

Həyat tərzi və ətraf mühit məsələləri kimi progeriyaya məruz qalma və ya progeriyalı bir uşaq dünyaya gətirmə riskini artıran bilinən bir amil yoxdur.  Progeriya olduqca nadirdir.  Progeriya ilə bir uşağı olan valideynlər üçün progeriya ilə ikinci bir uşağın olma ehtimalı yüzdə 2 ilə 3 arasındadır.

  Fəsadlar

Progeriyalı uşaqlarda ümumiyyətlə damarların kəskin sərtləşməsi (ateroskleroz) inkişaf edir.  Bu, arteriyaların divarlarının – qidanı və oksigeni ürəkdən bədənin qalan hissəsinə aparan qan damarlarının sərtləşməsi və qalınlaşması, çox vaxt qan axışını məhdudlaşdırmasıdır.  Progeriya xəstələrinin əksəriyyəti aterosklerozla əlaqəli ağırlaşmalardan ölürlər, bunlar:

• Ürəyi təmin edən qan damarları problemləri (ürək-damar problemləri), infarkt və ürək çatışmazlığı ilə nəticələnir
• Beyini təmin edən qan damarları ilə problemlər (beyin-damar problemləri) vuruşla nəticələnir .

 

 

 

 

 

 

 

Yazar : Şıxəliyeva Gülüş

 

Həmçinin bax: https://turaz.org/kelbecer-rayonu-istiqametinde-movqelerimiz-atese-tutulub-2/

 

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/qastrit-nedir/