Mutasiya (Genetik alqoritm)
Mutasiya (lat. mutatio — dəyişiklik) — dəyişkənlik nəticəsində meydana gələn və hər hansı əlamətə görə normal tipdən fərqlənən, irsiyyətcə dəyişmiş orqanizm formasıdır. Genetik alqoritmlərdə istifadə edilən və bir haldan başqa hala keçmək mənasını verən mutasiya qısaca bir geni meydana gətirən xromosomların dəyişməsidir. Bu dəyişmə aşağıdakı şəkillərdən biri ola bilər:
Tərsləmə (Inversion)
Yerləşdirmə (Insertion)
Çıxarma (Displacement)
Yer dəyişdirmə (Reciprocal Exchange, Swap)
Yuxarıdakı bu mutasiyaları aşağıdakı nümunələr ilə izah edək:
Tərsləmə, seçilən bir xromosomun dəyərinin tərsinə çevirilməsidir.
Məsələn: 110101 -> 100101 nümunəsindəki ikinci xromosomun tərsi alınmışdır.
Yerləşdirmə əməliyyatı, gen düzülməsinə yeni bir xromosom əlavə olunması şəklində olar.
Məsələn : 110101 -> 1100101 düzülmənin 3. xromosom əlavə olunmuşdur.
Çıxarma əməliyyatı isə düzülmədən bir xromosomun azaldılması ilə reallaşar.
Məsələn 110101 -> 10101 düzülmədəki 2. xromosom çıxarılmışdır.
Yer dəyişdirmə əməliyyatında da mövcud xromosomlardan birinin sıradakı yerinin dəyişməsidir.
Məsələn 110101 -> 100111 düzülmədəki ikinci xromosom ilə 5. xromosom yer dəyişdirmişdir.
Mutasiya qəflətən və sıçrayışla baş verən, irsən keçən dəyişkənliyə deyilir.
Bu cür dəyişkənlik orqanizmin fərdi həyatının bütün mərhələlərində:
qametlərdə, ziqotda, yetkinlik və qocalıq dövrlərində də baş verə bilir.
Mutasiya orqanizmin istər somatik, istərsə də cinsiyyət hüceyrələrində
əmələ gəlir. Mutasiya terminini ilk dəfə biologiyaya daxil edən Quqo-de Friz
olmuşdursa, lakin bu haqda olan anlayışa ondan da əvvəlki alimlərin
əsərlərində rast gəlirik. Hələ Ç. Darvin “Heyvanların və bitkilərin
əhlilləşdirilməsində dəyişilməsi” adlı əsərində bu cür gözlənilmədən,
qəflətən baş verən irsi və xırda dəyişilmələr haqqında yazırdı. Darvin bədəni
uzun, ayaqları qısa “ankon” qoyunları, tükləri incə və uzun “moşan”
qoyunları haqqında məlumat verir və bu cür dəyişilmələri “sport” və ya tək-tək baş verən dəyişkənlik adlandırırdı. Quqo-de Friz 1880-ci ildən
başlayaraq təcrübə apardığı Enotera Lamarkiana (Oenothera Lamarckiana)
adlanan bitkilərin içərisində mutasiya baş vermiş formalar müşahidə etdi.
Bəzi bitkilər öz əlamətləri ilə enotera növündən elə kəskin fərqlənmişdilər ki,
hətta de-Friz onları yeni növ də adlandırmışdı.
Quqo-de Friz mutasiya nəzəriyyəsini aşağıdakı qaydada vermişdir:
- Mutasiya qəflətən baş verir.
- Təzə formalar sabit olur.
- Mutasiya keyfiyyət dəyişkənliyidir.
- Mutasiya xeyirli və zərərli ola bilər.
- Mutasiyanın üzə çıxması öyrənilən orqanizmlərin seçilən
fərdlərinin sayından asılıdır.
- Bu və ya digər mutasiya təkrar üzı çıxa bilər.
Mutasiyanın təsnifatı. Mutasiyalar mikroorqanizmlərdən başlayaraq
insanlara qədər bütün canlılarda baş verən hadisədir. Mutasiyalar
orqanizmlərin bütün daxili və xarici orqanlarında, morfoloji əlamətlərində,
fizioloji funksiyalarında baş verir. Mutasiyalar bir sıra xüsusiyyətlərə görə
təsnif olunur:
- Genotipin dəyişilmə xüsusiyyətinə görə mutasiyaların təsnifatı
Xromosomların sayı və strukturunda və ya bir sıra əsas hüceyrə
orqanoidlərində baş verən dəyişikliklər mutasiyalara səbəb olur. Genotipə
görə mutasiyaların təsnifatı:
Gen və ya nöqtəvi mutasiyalar: xromosomlarda sitoloji
görünməyən dəyişikliklərdir.
Xromosom mutasiyaları: xromosomdaxili və xromosomlararası
dəyişilmələr.
Genom mutasiyaları: xromosom sayının dəyişilməsi.
Sitoplazmatik mutasiyalar: plazmogenlərin dəyişilməsi.
- Fenotipin dəyişilməsinin xarakterinə görə:
- Letal; 4. Fizioloji;
- Morfoloji; 5. Davranış;
- Biokimyəvi; 6. Yalnız elektroforezdə üzə çıxan
mutasiyalar.
III. Heteroziqotta üzə çıxmasına görə:
- Dominant;
- Resessiv.
- İnduksiya üsuluna görə:
- Spontan;
- İnduksion;
- Mutasiyalar həmçinin düzünə və əksinə olur.
- İrsi imkanlara görə:
- Generativ (cinsi hüceyrələrin inkişafının istənilən
mərhələsində üzə çıxa bilər)
- Somatik (somatik hüceyrələrdə üzə çıxır).
Bizim üçün daha əhəmiyyətli genotipə təsir edən muyasiyalardır.
Onları daha geniş nəzərdən keçirək.
Nöqtəvi (gen) mutasiyaları
Valideynlərdən nəsillərə irsi informasiyalar genlər vasitəsilə ötürülür.
Orqanizmlərin bütün morfoloji əlamətləri fizioloji xassələri, maddələr
mübadiləsi tipi genlər vasitəsilə nəslə keçir. Genlərin qurluşunda bir
mutasiya baş verdikdə onların idarə etdikləri əlamət və xassələr də dəyişilir.
Genə ümumi şəkildə baxılsa, irsiyyətin vahidi yəni
ən kiçik irsiyyət maddəsi hesab olunduğundan onların ayrı-ayrı sahələrində baş verən mutasiyalar nöqtəvi mutasiya adlanır. Nöqtəvi mutasiyalar – əsasən resessiv istiqamətdə gedir, yəni dominant genlər mutasiyaya uğrayaraq resessiv hala keçir. Bəzi hallarda dominant mutasiyalar da meydana çıxır. Ümumiyyətlə mutasiyaya uğramazdan əvvəl genlərin vəziyyətini, başlanğıc
vəziyyətini “vəhşi tip” termini ilə ifadə edirlər. “Vəhşi tip” adlanan başlanğıc
geni genetik ədəbiyytada müsbət (+) ilə, həmin genin mutasiya vəziyyətini
isə qəbul olunmuş hərfin kiçiyi ilə işarə edirlər. Başlanğıc genlə onun
mutasiyaya uğramış halı allellik təşkil edir və homoloji xromosomların uyğun
sahələrində – lokuslarında yerləşmiş olur. Məs., Drosophila melanoqaster
milçəyinin təbiətdə yaşayan fərdlərinin gözləri qıırmızıdır. Gözün bu rəngi
vəhşi tip (və ya normal) hesab olunur. Bu genin mutasiyaya uğraması
nəticəsində ağgözlülük meydana gəlmişdir. Bu gen latın əlifbası əsasında
w ilə işarə olunur. Bu hərifi də ingiliscə white ağ sözündən götürmüşlər.
Ağgözlülük geni w ilə işarə edildikdə qırmızıgözlülük də (normal) w+
işarəsi ilə qeyd olunur.
Nöqtəvi və ya gen mutasiyası DNT molekulu quruluşunun müəyyən
genə uyğun gələn hissəsində nukleotid səviyyəsində baş verən
dəyişkənlikdir. Nöqtəvi mutasiyada DNT molekulunun müəyyən sahələrində
ayrı-ayrı nukleotidlərin düşməsi, əlavə olunması və ya əvəz olunması ilə baş verir. Bu zaman m-RNT-si sintez olunarkən irsi informasiyaların kod
tərkibi dəyişilir. Bu da öz növbəsində hüceyrədə sintez olunan zülalın
qurluşundan, amin turşularının tərkibinin və ya ardıcıllılığının
dəyişilməsinə səbəb olur.
Mutasiya nəticəsində zülal molekulunun tərkibinin dəyişməsi neytral
xarakterli zülalların əmələ gəlməsinə (məs., müxtəlif növ heyvanlarda
insulin), zülal molekulunun funksiyasının zəif dəyişilməsinə (insanda
müxtəlif tipli hemoqlobin molekulunda olduğu kimi) və zülalın
funksiyasının itməsinə səbəb olur. Əgər zülal ferment funksiyasını yerinə
yetirirsə, onun dəyişilməsi orqanizmin bütün funksiyasını pozur, həmin
orqanizm ya məhv olur və ya həyatilik qabiliyyəti çox aşağı düşür.
Mutasiya nəticəsində DNT-də baş verən dəyişkənlik zülalın neytral
hissəsinə təsir edirsə, o gözlə görünmür. Mutasiya zülalın funksiyasında
zəif dəyişkənliyə səbəb olursa, o, orqanizmin mirfoloji əlamətlərində və
fizioloji xüsusiyytələrində çox da böyük olmayan dəyişkənliklər əmələ
gətirir.
Axırıncı letal mutasilar zamanı canlı ya məhv olur və ya böyük
nöqsanlarla dünyaya gəlir. Belə mutasiyalar heteroziqot halda yaşayırlarsa
da homoziqot halda tam letal olur.
Nöqtəvi mutasiyalar dominant qeyri-tam dominant və resessiv ola
bilər. Ən çox resessiv mutasiyalara rast gəlinir. Neytral mutasiyal şəraitdən
asılı olaraq xeyirli və ziyanlı ola bilər. Bəzən təbii şəraitdə ziyanlı hesab
olunan mutasiyalar ev şəraitində saxlanılan heyvanlar üçün təsərrüfatca
xeyirli ola bilər. Belə mutasiyalara malik heyvanlar üçün müvafiq şərait
yaratmaqla həmin mutasiyaların orqanizm üçün zərərli təsirini aradan
çıxarırlar.
Letal mutasiyalara bütün bitki və heyvanlarda rast gəlinir.
Bəzən bir gendə baş verən mutasiya orqanizmin yalnız bir əlamətinə
deyil, başqa əlamətlərinə də toxunur. Yuxarıdakı fəsillərdə genlərin
pleyotrop təsirindən danışarkən bu haqda qeyd etmişdik. Məs., drozofildə
mutasiya nəticəsində rudiment qanadların meydana çıxmasına səbəb olan
vg (vegestigial) gen eyni zamanda milçəyin həyatiliyinə, döllüyünə və
qılçıqların inkişafına da təsir göstərir.
Düzünə və geri dönən mutasiyalar. Genlərin mutasiyasında əsasən
iki istiqamət müşahidə olunur. Təbii normal halda olan gen (vəhşi tip)
mutasiyaya uğrayaraq resessiv hala keçərsə, buna düzünə mutasiya deyilir.
Əksinə, resessiv gen yenidən dominant halına qayıdarsa, buna geri dönən
mutasiya deyilir. Bunları belə ifadə etmək olar, düzünə mutasiya: A→a;
geri dönən mutasiya: a→A.
Vəhşi tipdən yeni vəziyyətə keçən gen mutasiyaları düzünə mutant
vəziyyətdən – vəhşi tipə isə – əksinə mutasiyalar adlandırırlar. Əksinə
mutantlanmış proses isə – gen reversiyası adlanır. Düzünə mutasiyalar çox
vaxt resessiv, əksinə mutasiyalar – dominant xarakter daşıyır. Başlanğıc
gen yeni vəziyyətdə və ya əksinə aralıq pillələrinin iştirakı olmadan
mutantlaşır. Müxtəlif genlər üçün düzünə mutasiyaların yaranma tezliyi
müxtəlif olur. Orta hesabla 1000000 və ya 1 mln. gendən 1-5-ə qədər
mutasiyaya uğrayır, yəni mutasiya – çox təsadüfi hadisədir. Lakin bitki,
heyvan və insan popilyasiyasında müxtəlif mutant genlərinə rast gəlmə
tezliyinin cəmlənmiş qeydiyyatı zamanı bu rəqəm kəskin artmışdır. Belə
ki, xüsusi hesablamalar göstərir ki, insanın hər bir qameti həyat
fəaliyyətini aşağı salan 5-6 resessiv mutant gen daşıyır. Eyni mutasiyalar
müxtəlif vaxtlarda üzə çıxa bilər. Bu da onu sübut edir ki, genlər eyni bir
istiqamətdə dəfələrlə mutasiyaya uğraya bilər.
Bəzi hallarda vəhşi tipə qayıdış geni əksinə mutasiyası kimi yox,
digər genin mutasiyasına oxşayır. Digər resessiv genlərin qarşılıqlı təsiri
nəticəsində vəhşi fenotipə səbəb olan genlər, supressor, belə tip qarşılıqlı
təsiri isə – supressiya adlanır.
Allellər çoxluğu. Biz yuxarıdakı mövzularda allel çoxluğu ilə tanış olmuşduq. Allel dedikdə homoloji xromosomların uyğun lokuslarında
qarşı-qarşıya yerləşmiş dominant və resessiv genlər başa düşülür. Məs., Aa; B-b; C-c və s. və i. a. Burada hər genin bir alleli olduğu göstərilir.
Allelərin genetikası öyrənildikdə məlum olmuşdur ki, bəzən bir dominant
və ya resessiv allel müxtəlif dərəcədə mutasiyaya tutula bilər. A, A1, A2, A3,
A4 və i. a. Həmçinin a alleli də bir neçə dərəcədə dəyişilərək; a, a1, a2, a3,
a4, a5 və i. a. kimi hallara düşə bilər. Bu qayda üzrə hər genin bir deyil, bir
neçə, hətta daha çox alleli ola bilər. Buna allellər çoxluğu deyilir. Bu
allelləri sıra ilə yazdıqda allellər seriyası alınır. Bu seriyalara görə
genotipcə müxtəlif orqanizmlər meydana çıxa bilər. aa1, a2a3, a4a5 və i. a.
Allellər seriyasının üzvləri bir-birinin üzərində dominant olur. a> a1> a2> a3
və s. Allellər çoxluğu drozofil milçəyində çox yaxşı öyrənilmişdir. Drozofilin
X-xromosomunun sol ucunda gözlərinin vəhşi rəngini – qırmızılığı təmin
edən dominant gen w+ düzünə mutasiya nəticəsində resessiv genə çevrilir
və bunun təsirindən gözlərin rəngi ağ olur. Qırmızıgöz alleli w+ilə ağ göz
alleli w arasında (w+→w) 11-ə qədər müxtəlif allellər seriyası meydana gəlmişdir.
Drozofilin gözlərinin rəngi qırmızı, fil sümüyü, ərik, eozin, qan və i.
- rənglərdə olan allelləri öyrənilmişdir. Dominanat gen resessivə doğru
gedən və allellər seriyasının bütün seriyaları üzrə dominant olur: Ww, Wwa,
Wwchvə i. a. Maraqlıdır ki, drozofildə W geninin allellərinin hamısı eyni orqanın genotipik əlamətində, yəni gözün rəngində müşahidə olunur. Eyni
gen müxtəlif səviyyədə mutasiyaya tutulması sayəsində allellər çoxluğu
meydana çıxır. Lakin bir əlamətin müxtəlif səviyyədə təzahür etməsi hələ
allellər seriyasından olub-olmaması üçün bir göstərici hesab edilə bilməz.
Bu hallarda yaxşı kriteriya allellər seriyasının üzvləri arasında heteroziqotların çarpazlaşmasından alınan F2-də parçalanma qanunu
əsasında fenotipin müəyyən olunmuş nisbətlərdə (3:1) meydana çıxması
ola bilər. Allellər çoxluğuna həmçinin adadovşanlarının tük örtüyünün
müxtəlif rəngdə olmalarını göstərmək olar. Bu dovşanlar arasında
tamamilə rəngsiz – ağ-albinos formalar meydana çıxmışdır. Bundan başqa
qulaqları, quyruğu, ayaqları və burnu qara bədəninin başqa hissələri ağ
olan himalay dovşanı da məlumdur. Bədənini örtən tüklərin hamısı
bütövlükdə bir rəngdə olan adadovşanı da vardır. Əgər bədəni eyni rəngdə olan adadovşanını CC genləri ilə işarə etsək, albinosu (CaCa) və himalay dovşanlarını (ChCh) həmin genlərin allelləri kimi işarə etməliyik. Lakin bunların allellər seriyası üzvlərindən olmalarını sübut etmək üçün bir-birini çarpazlaşdırma aparmaq lazım gəlir. Bədəni eyni rəngdə olan CC himalay
adadovşanı 2ChCh İlə çarpazlaşdırdıqda ikinci nəsildə üç pay bədəni eyni
rəngdə CC; 2CCh və bir pay da himalay adadovşanı ChCh alarıq. Eyniliklə
himalay adadovşanını albinos dovşanla çarpazlaşdırdıqda ikinci nəsildə üç
pay himalay və bir pay da albinos fenotipli adadovşanları alınacaqdır.
Deməli, bütövlükdə eyni rəngdə adadovşanı himalay rənglilik və albinosluq
üzərində dominant olur. Bu seriyada öyrənilən üç əlamətin allellər
seriyasından olmaları aydın göründü. Bunları allellər seriyası halında
yazsaq belə bir şəkil alınır: CC>ChCa>CaCa. Allellər çoxluğuna aid misallar
az deyildir. İnsanın qan qruplarında allellər çoxluğu haidsəsi müşahidə
edilmişdir. Bu haqda insanın genetikası fəslində ayrıca izahat veriləcək.
Spontan mutasiyaların tezliyi. Təbiətdə və ya kənd təsərrüfatında istər
heyvanların və istərsə də bitkilərin arasında təbii olaraq mutasiyalar baş
verir. Lakin ilk baxışda bizə elə gəlir ki, bu mutasiyalar çox seyrək və
müxtəlif istiqamətlərdə meydana gəlir.
Ümumi halda desək, mutasiyalar seyrək və istiqamətsiz baş verən irsi
dəyişilmədir. Lakin konkret olaraq ayrı-ayrı genləri götürsək, görəcəyik
bütün günlər eyni tezlikdə mutasiyaya uğramır. Mutasiyalar müxtəlif
istiqamətdə baş verir. Lakin akademik N. İ. Vavilov göstərmişdir ki, eyni
fəsilələrə eyni cinsə mənsub növlərdə mutasiyalar bir-birinə oxşayır. Eyni
cinsə mənsub növlərin birində bir mutasiya baş vermişsə, bu cür
mutasiyanı həmin cinsin başqa növlərində də gözləmək olar. Akademik N.
İ. Vavilov bu məsələni özünün homoloji sıralar qanununda şərh etmişdir.
Genlərin hamısında mutabillik qabiliyyəti eyni olmur. Drozofil
milçəyinin X-xromosomunda yerləşən genlərin mutabillilik tezliyi hər
nəsildə 0,15% ikinci xromosomdakı genlər 0,5%, ümumiyyətlə genomda
1,2% qametdə letal mutasiya baş verir. Mutasiyaların sıxlığını öyrənməyin
həm nəzəri, həm də seleksiya işlərində çox böyük praktiki əhəmiyyəti vardır.
Genlər nə qədər davamlı olsalar da, yenə müxtəlif daxili və xarici amillərin
təsiri altında mutasiyaya uğrayır. Mutasiya təsəvvür ediləcək dərəcədə də
seyrək baş verən hadisə deyildir. Ali bitkilərin, heyvanların və insanın genomunda yüz minlərlə və daha artıq gen olur. Onların əmələ gətirdikləri
milyonlarla qamet içərisində müxtəlif mutasiyalı genlər az olmur. Lakin təbii şəraitdə bu mutasiyalar təbii seçmə tərəfindən ya tutulub saxlanılır, ya da
çıxdaş edilir. Bir sözlə, mutasiyaların növ üçün faydalı və zərərli olmasını
təbii seçmə müəyyən edir. Hətta təbii seçmə bəzən letal xarakterli mutasiyaların da heteroziqot halında saxlanılmasına yol verir. Ayrı-ayrı spontan mutasiyaların tezliyi bir nəsildə müəyyən mutasiyalar daşıyan qametlərin ümumi qametlərə nisbəti ilə müəyyənləşir. Bir sıra bitkilərdə,heyvanlarda və mikroorqanizmlərdə mutasiyaların tezliyi çox yaxın olub, orta hesabla 10-5-10-7-r, yəni hər 100 000 və 10 000 000 gendən biri yeni baş vermiş mutasiya daşıyır. Müxtəlif genlərin mutasiya tezliyi eyni olmur. Bəzi bitkilərin labil genlərdə mutasiya tezliyi 10-2-yə çatır. Ali orqanizmlərin genotipində genlərin miqdarı on minlərlə olduğunu nəzərə alsaq, onda bir nəsildə mutasiyanın baş vermə sıxlığı xeyli arta bilir. Baş vermiş mutasiyaların çox cüzi bir hissəsi faydalı ola bilir. Belə təsəvvür edək ki, baş verən mutasiyalardan milyarddan biri faydalıdır. Əgər lokusların miqdarını 10 000 (ali orqanizmlərdə bu daha çoxdur) qəbul etsək, və bir nəsildə növün fərdlərinin miqdarı 100 mln. olarsa (may böcəyində 1 km2 sahədə fərdlərin sayı 1 mln.-a çatır) və hər fərd ömrü boyu 1000 qamet hazırlayırsa, (insan tərəfindən hazırlanan spermatozoidlərin miqdarı 108, yumurtahüceyrələri 400-ə çatır). Belə populyasiyada hər nəsildə bütün lokuslar üzrə 10 mlrd. mutasiya gözlənilir ki, bu da 10 000 faydalı ola bilər. Əgər növün mövcud olduğu müddətdə on minlərlə nəsil verdiyini nəzərə alsaq, onda növün bütün ömrü boyu onun fərdlərində on milyona qədər faydalı mutasiyalar baş verə bilər ki, onlar da təbii seçmə tərəfindən saxlanılır. Belə faydalı mutasiyalar növün yaşadığı mühitə daha yaxşı uyğunlaşmasına və ya mütəşəkkillik səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb ola bilir.
YAZAR: Rüstəmli Ləman
Həmçinin bax: https://kafkazh.com/yer-uzunde-canlilarin-inkisaf-tarixi/
Həmçinin bax: https://turaz.org/sabaha-gozlenilen-hava-proqnozu-aciqlanib-2/
