Klinefelter sindromu nədir?

Klinefelter sindromu nədir?

Klinefelter sindromu, kişilər əlavə X xromosomu ilə doğulduqda inkişaf edir.  Əksər kişilər bu sindroma sahib olduqlarının fərqində deyillər.

Ancaq bu kişilər tez-tez bir uşaq sahibi ola bilməzlər, çünki bu, kişidə sperma istehsalının az olmasına səbəb olur. Sindrom kişilərdə həm fiziki , həm də idrak inkişafında ləngiməyə səbəb olur.

Kişilərin cinsi inkişafı testosteron hormonunun nəzarəti altındadır. Testosteron istehsalının yavaş və ya olmaması; cinsi, fiziki və idrak inkişafına mənfi təsir göstərir. Cinsi inkişaf digər sağlam oğlanlarla müqayisədə daha yavaş olur. Xəstəlik son dərəcə yaygındır və 600 kişidən 1-i təsir göstərir.

Klinefelter sindromuna səbəb olan nədir?

Buna səbəb kişidə və ya qadında meyoz prosesinin düzgün getməməsi nəticəsində yaranan qametlərdir ki onlarında birləşməsindən XXY ziqot (rüşeym) yaranacaqdır.İnsanlarda cinsiyyəti təyin edən X və Y xromosomlarıdır .

Normal bir kişinin bədənindəki hüceyrədə  X və Y xromosom var. Sindroma sahib xəstələrdə isə X xromosomunun bir nüsxəsi daha çoxdur.  Başqa sözlə, sindromun səbəbi uşağın hüceyrələrindəki XY şəklində olan xromosomların XXY şəklində olmasıdır . X xromosomu yalnız bir dişi xromosom deyil, yəni kişilərdə də var.

Klinefelter sindromlu uşaqlar hələ də genetik cəhətdən kişi olsalar da, hüceyrələrində əlavə X xromosomunun olması səbəbindən bir çox sağlamlıq problemi ilə qarşılaşa bilərlər.

XXY kişilər, digər kişilərə nisbətən, otoimmün xəstəliklər, döş xərçəngi, venoz tromboembolizm və osteoporoz kimi müəyyən sağlamlıq problemlərinə sahibdirlər.

Sindromlu xəstələrdə X xromosomu hər hüceyrədə tapıla bilər və ya yalnız bəzi hüceyrələri rast gəlinir.

 

Klinefelter sindromunun növləri

Sindrom 3 fərqli tipdə görülə bilər.

• Bu növlərdən birincisi, hər hüceyrədə X xromosomunun əlavə bir nüsxəsinə malikdir və ən çox görülən sindrom növüdür.
• Mozaik Klinefelter sindromu adlanan digər növün simptomları daha azdır və əlavə X xromosomu yalnız bəzi hüceyrələrdə olur.
• Tip 3 hüceyrələrdə əlavə X xromosomunun ən az 2 nüsxəsi var, lakin bu çox nadirdir.

Körpələrdə simptomlar

Zəif əzələlər,yavaş motor inkişafı (gəzinti, sürünmə və ayaqda qalma),nitqdə gecikmə

Uşaqlarda və yeniyetmələrdə simptomlar
Daha uzun ayaqları, daha geniş çanaq və daha qısa gövdəs,Jinekomastiya (Böyük və genişlənmiş döş toxuması, zəif sümük quruluşu,Düşüncələri və hissləri ifadə edə bilməmək,sosiallaşma çətinliyi,yazı, riyaziyyat problemləri və s.

Yetkinlik dövründə bədəndə digər yeniyetmələrə nisbətən daha az əzələli və bədəndə az miqdarda ttük olması ilə fərqlənir.

Yetkinlərdə görülən simptomlar
Spermanın olmaması və ya azlığı,zəif sümüklər,kiçik xaya və penis,qarın yağında artım,ortalamadan hündür boy,üz və bədən tüklərinin olmaması və s.
oYuxarıdakı simptomlar, məsələn, hər xəstədə görəülə bilməz.Uşağın böyümə və inkişafı dövründə bu simptomlardan bir neçəsi ilə qarşılaşırsınızsa, həkimə müraciət edin!

Klinefelter sindromunun diaqnozu
Diaqnoz qoymaq üçün hərtərəfli müayinə aparılmalıdır. Sindromu təyin etmək üçün aşağıdakı testlərdən istifadə edilə bilər:

Hormon testi

Hormon səviyyələrini qan və sidik nümunələri ilə yoxlamaq olar. Testosteron hormonunun aşağı olması xəstəlik  göstəricilərindəndir.

Xromosom analizi

Doktorunuz simptomları və diaqnozu təsdiqləmək üçün karyotip analizindən istifadə edə bilər . Xromosomların formasını və sayını təyin etmək üçün sizdən bir qan nümunəsini laboratoriyaya göndərə bilər. Bu şəkildə xəstənin əlavə bir xromosom olub olmadığını öyrənə bilər.

Sindroma ən çox yeniyetməlik ya yetkinlik dövrlərində diaqnoz qoyulur. Bəzən gələcək ananın 35 yaşdan yuxarı olması halında , hamilə qadından alınan amniotik maye ilə xəstəlik erkən dövrdə təyin edilə bilər.

Sindromun müalicəsi

Xəstəliyin müalicəsində endokrinoloq, fizioterapevt, psixoloq, pediatr, genetik məsləhətçi kimi bir çox fərqli sahədəki mütəxəssislər əməkdaşlıq edərək hərəkət edirlər. Cinsi xromosom dəyişikliklərini düzəltməyin bir yolu olmasa da, simptomlar bir neçə müalicəni birləşdirərək aradan qaldırıla bilər.

• Döş toxumasının çıxarılması
  
  Artıq döş toxuması səbəbindən böyüdülmüş döşlər plastik cərrahın köməyi ilə normal ölçüdə bərpa edilə bilər.

#

 

• Fizioterapiya
  Danışıq terapiyası sindromlu kişilərdə görülən danışıq problemlərini aradan qaldırmaq üçün faydalı ola bilər. Həmçinin  əzələ zəifliyi fizioterapiya  ilə yaxşılaşdırıla bilər.

 

• Psixoloji dəstək
  Yeniyetməlik və gənclik dövründə xəstələr sakit bir xarakterə sahibdirlər. Bu, sosial təcridə səbəb ola bilər. Ailə terapevti, psixoloq və ya məsləhətçi xəstəyə özünü və xəstəliyini idarə etməyə kömək edə bilər.

Klinefelter sindromunda zəka geriliyi

Klinefelter sindromu zəka geriliyinə səbəb olmur . Bununla birlikdə, bilişsel inkişafa mənfi təsir göstərə bilər. Uşaqda nitq pozğunluğu, riyaziyyat problemlərini həll etməkdə ,oxumaqda və anlamaqda çətinlik ola bilər .

Buna görə valideynlər təhsil dəstəyi almalı və uşaqlara çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etməlidirlər.  Müəllimlər də bu mövzuda anlayışla davranmalı və üzərinə düşən vəzifələri görməlidirlər.

 

Yazar: Mədinə Quliyeva

 

Həmçinin bax: https://turaz.org/muellim-olmaq-isteyenler-ucun-musahibe-merhelesi-baslayir/

 

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/orqanogenez/