Hemofiliya nədir?

  • Hemofiliya nədir?

Hemofiliya, bir insanın “laxtalanma faktorları” adlanan bəzi zülalların olmaması və ya az olması və nəticədə qanın düzgün laxtalanmadığı irsi qanaxma xəstəliyidir.  Bu həddindən artıq qanaxmaya səbəb olur.  13 növ laxtalanma faktoru vardır və bunlar qan laxtalanmasına kömək etmək üçün trombositlərlə işləyir.  Trombositlər sümük iliyində əmələ gələn kiçik qan hüceyrələridir.  Ümumdünya Hemofiliya Federasiyasına (WFH) görə, 10.000 nəfərdən biri bu xəstəliklə doğulur.

Hemofiliyalı insanlar asanlıqla qan verirlər və qanın laxtalanması daha uzun vaxt tələb edir.  Hemofiliyalı insanlar spontan və ya daxili qanaxma ilə qarşılaşa bilər və tez-tez oynaqlara qanaxma səbəbi ilə ağrılı, şişkin oynaqlar olur.  Bu nadir, lakin ciddi vəziyyət həyat üçün təhlükəli fəsadlara səbəb ola bilər.

  • Hemofiliyanın neçə forması var?

Hemofiliyanın üç forması  A, B və C hemofilidir.

 

  • Hemofiliya A ən çox görülən hemofiliya növüdür və buna VIII faktor çatışmazlığı səbəb olur. Faktor 8 anti-hemofilik faktor (AHF) olaraq da bilinən vacib bir qan laxtalanma proteinidir. İnsanlarda F8 geni tərəfindən kodlanır. Bu gendə ortaya çıxan qüsurlar X xromosomuna bağlı resessiv bir laxtalanma pozğunluğu olan hemofiliya A ilə nəticələnir. Hemofiliya xəstələrinin 80 %-i bu formaya aiddir Hemofiliya A xəstələrinin təxmini 70 %-i ciddi formaya sahibdir.
  • Hemofiliya B, Milad xəstəliyi olaraq da adlandırılan faktor IX çatışmazlığından qaynaqlanır və X xromosomuna bağlı resessiv mirasdır.
  • Hemofiliya C, XI faktorunun çatışmazlığından qaynaqlanan xəstəliyin yüngül bir formasıdır. Bu nadir görülən hemofiliyalı insanlar tez-tez spontan qanaxma ilə qarşılaşmı Qanama, ümumiyyətlə travma və ya əməliyyatdan sonra baş verir.

 

Hemofiliya irsi bir genetik xəstəlikdir.  Bu vəziyyət müalicə edilə bilməz, ancaq simptomları minimuma endirmək və gələcək sağlamlıq fəsadlarının qarşısını almaq üçün müalicə edilə bilər.

Çox nadir hallarda, hemofiliya doğuşdan sonra inkişaf edə bilər.  Buna “qazanılmış hemofiliya” deyilir.  Bu, immunitet sistemi VIII və ya IX faktorlara hücum edən antikorlar yaradan insanlarda belədir.

  • Hemofiliya və Genetika

Hemofiliya irsi bir genetik xəstəlikdir, yəni ailələrə ötürülür.  Bədənin VIII, IX və ya XI faktorlarını necə yaratdığını təyin edən gendəki bir qüsurdan qaynaqlanır.  Bu genlər X xromosomunda yerləşir və hemofili X ilə əlaqəli bir resessiv xəstəlik halına gətirir.

Hər insan valideynlərindən iki cinsi xromosom miras alır.  Qadınlarda iki X xromosom var.  Kişilərdə bir X və bir Y xromosom var.

 

Kişilər anasından X xromosomunu və atasından Y xromosomunu miras alırlar.  Qadınlar hər valideyndən X xromosomunu alır.  Hemofiliyaya səbəb olan genetik qüsur X xromosomunda yerləşdiyindən atalar xəstəliyi oğullarına ötürə bilmirlər.  Bu eyni zamanda bir kişinin dəyişdirilmiş geni olan X xromosomunu anasından alarsa, hemofiliyaya məruz qalacağı anlamına gəlir.  Dəyişdirilmiş bir genə sahib olan bir X xromosomlu bir dişi, bu geni, kişi və ya qadın uşaqlarına ötürmə şansı 50 faizdir.

 

X xromosomlarından birində dəyişdirilmiş geni olan bir qadına ümumiyyətlə “daşıyıcı” deyilir.  Bu o deməkdir ki, o, xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilər, lakin özündə xəstəlik yoxdur.  Bunun səbəbi, normal X xromosomundan ciddi qanaxma problemlərindən qaçınmaq üçün kifayət qədər laxtalanma faktoruna sahib olmasıdır.  Ancaq daşıyıcı olan qadınlarda tez-tez qanaxma riski artır.

Dəyişdirilmiş bir geni olan bir X xromosomlu kişilər, onları daşıyıcı halına gətirərək qızlarına ötürə bilər.  Bir qadının hemofiliya olması üçün hər iki X xromosomunda bu dəyişdirilmiş gen olmalıdır.  Ancaq bu çox nadirdir.

 

 

Hemofiliyanın əlamətləri hansılardır?

Hemofiliyanın simptomları aşağıdakılardır:

  • Ağrı və şişməyə səbəb olan bir oynaq və ya əzələ içərisində qanaxma.
  • Yaralanma və ya əməliyyatdan sonra normal olmayan qanaxma.
  • Asan əzilmə.
  • Tez-tez burun qanamaları.
  • Sidikdə qan.
  • Diş işlərindən sonra qanaxma.

Xəstəliyin daha yüngül növləri olan bəzi insanlarda ömrünün sonuna qədər simptomlar olmaya bilər.  Ancaq çox vaxt hemofiliya simptomları körpəlik və ya uşaqlıq dövründə müşahidə olunur.  Körpələrdə müşahidə olunan simptomlara aşağıdakılar daxildir:

 

  • Körpəyə rutin bir K vitamini vurduqdan sonra dərin bir çürük meydana gətirən əzələ içərisində qanaxma.
  • Körpənin dabanından sonra uzun müddət davam edən qanaxma, yeni doğulmuş körpələrin müayinə testləri üçün qan götürmək üçün vurulur.
  • Körpəni sünnət etdikdən sonra uzun müddət davam edən qanaxma.
  • Çətin bir doğuşdan sonra və ya körpənin çatdırılmasına kömək etmək üçün xüsusi cihazlardan (vakuum və ya forseps) sonra baş dərisində və ya beyində qanaxma.

 

 

  • Hemofiliya diaqnozu

Həkiminiz digər şərtləri istisna etmək üçün fiziki müayinə aparacaq.  Hemofiliya əlamətləriniz varsa ailənizin tibbi tarixi haqqında soruşacaq, çünki bu xəstəlik ailələrdə baş verməyə meyllidir.  Ağır hemofiliyalı uşaqlarda diaqnoz ümumiyyətlə körpəlikdə qoyulur.  Bu, sünnət zamanı və ya uşaq yeriməyə başlayanda və kiçik travma ilə həddindən artıq qanaxma və ya göyərmə meydana gələndə ola bilər.

Daha sonra VIII və ya IX faktorun nə qədər olduğunu təyin etmək üçün qan testləri aparılır.  Bu testlər qan içindəki laxtalanma faktorunun səviyyəsindən asılı olaraq hansı növ hemofiliya xəstəliyini və yüngül, orta və ya ağır olduğunu göstərəcəkdir:

Qanlarında normal miqdarda laxtalanma faktorunun 5% -30% -i olan insanlarda yüngül hemofiliya olur. Laxtalanma faktorlarının normal səviyyəsinin 1-5% -i olan insanlar orta dərəcədə hemofiliyaya sahibdirlər.  Normal laxtalanma faktorlarının 1% -dən azı olan insanlar ağır hemofiliyaya məruz qalırlar.

Həkiminiz digər ailə üzvlərindən təsirlənib-təsir etmədiklərini təyin etmək üçün bir Faktor VIII səviyyəsinin çəkilməsini istəyə bilər.  Bəzi hallarda genetik müayinə lazım ola bilər.

 

 

  • Hemofiliyanın müalicəsi

Xəstəliyin birdəfəlik müalicəsi olmasa da müalicəylə əlamətlərin kontrol altına alınması mümkündür.

Bir neçə fərqli laxtalanma faktoru müxtəlif hemofiliya növləri ilə əlaqələndirilir.  Şiddətli hemofiliyanın əsas müalicəsi, ehtiyac duyduğunuz spesifik laxtalanma faktorunun venaya yerləşdirilmiş bir boru vasitəsilə əvəz edilməsini əhatə edir.

Bu əvəzedici terapiya davam edən qanaxma epizodu ilə mübarizə aparmaq üçün verilə bilər.  Qanama epizodlarının qarşısını almaq üçün evdə nizamlı bir qrafiklə də tətbiq oluna bilər.  Bəzi insanlar davamlı əvəzedici müalicə alır.

Dəyişdirmə laxtalanma faktoru bağışlanan qandan edilə bilər.  Rekombinant laxtalanma faktorları adlanan oxşar məhsullar laboratoriyada istehsal olunur və insan qanından hazırlanmır.

 

Dərialtı, yumşaq toxuma və əzələ qanamasının yaratdığı hematomlar hemofiliyalı xəstələrdə tez-tez olur. Iliopsoas qanamasında, bud sinirinin sıxılması səbəbindən ayaqda keylik  və hissiyyat itkisi ola bilər.  Əl, bilək, ön qol və bölmə sindromu kimi qapalı boşluğa qanaxma zamanı sinirlər və qan damarları sıxıla bilər.  Mukozal qanaxma ağızdan, diş ətindən, dodaqdan, dil altı frenulumdan, dil, burun və mədə-bağırsaq traktından yarana bilər.  Hemofiliyalı xəstələrdə ən çox görülən ölüm səbəbi kəllədaxili qanaxmadır.  Tezliyi 2-13% arasında dəyişir.  Qanaxmanın olduğu yerə görə, USG və lazım olduqda CT / MRI ilə aşkar edilə bilər.

Digər müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

  • Bəzi yüngül hemofiliya formalarında bu hormon bədəninizi daha çox laxtalanma faktorunu sərbəst buraxmaq üçün stimullaşdırır.  Yavaş-yavaş bir damara enjekte edilə bilər və ya burun spreyi kimi təmin edilə bilər.
  • Laxtanı qoruyan dərmanlar. Bu dərmanlar trombların dağılmasının qarşısını alır.
  • Fibrin mastikləri. Bu dərmanlar laxtalanma və iyileşmeyi təşviq etmək üçün birbaşa yara yerlərinə tətbiq oluna bilər.  Fibrin mastikləri diş müalicəsində xüsusilə faydalıdır.
  • Fiziki terapiya. Daxili qanaxma oynaqlarınızı zədələsə, əlamətləri və simptomları yüngülləşdirə bilər.  Daxili qanaxma ciddi ziyan vurmuşsa, əməliyyata ehtiyacınız ola bilər.
  • Kiçik kəsiklər üçün ilk yardım. Təzyiq və sarğı istifadə etmək ümumiyyətlə qanaxma ilə məşğul olacaqdır.  Dərinin altındakı kiçik qanaxma bölgələri üçün bir buz qabığı istifadə edin.  Ağızdakı kiçik qanaxmaları yavaşlatmaq üçün buz tökülmələrindən istifadə edilə bilər.
  • Aşılar. Qan məhsulları yoxlanılsa da, onlara etibar edən insanların xəstəliklərə yoluxması hələ də mümkündür.  Hemofiliya xəstəliyiniz varsa, hepatit A və B-yə qarşı peyvənd almağı düşünün.

 

Həmçinin qanı incə edə biləcək digər amillər nəzərə alınmalıdır. Çox qan tökə biləcəyiniz bəzi səbəblər var ki, hemofiliya ilə əlaqəsi yoxdur.  Bu vəziyyətin olduğunu düşünməzdən əvvəl mümkün digər səbəbləri istisna etməlisiniz.

Məsələn, laxtalanmanı məhdudlaşdıran antikoagulyant dərmanlar qəbul edirsinizsə, daha uzun müddət qanaxacaqsınız.  Varfarin (Coumadin, enoxaparin (Lovenox), klopidogrel (Plavix), ticlopidine (Ticlid), aspirin və Ibuprofen kimi NSAİİS də daxil olmaqla qanınızı incələşdirə və laxtalanma qabiliyyətinizi maneə törədə biləcək bir çox dərman var.Digər antikoagulyant növlərinə faktor Xa inhibitorları (Xarelto, Eliquis, Arixtra) və trombin inhibitorları (Angiomax, Pradaxa) daxildir. Qəbul etdiyiniz dərmanların qanınızı incə edib laxtalanma səviyyəsini məhdudlaşdıra biləcəyi mövzusunda həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz.

 

İzahatsız qanaxma keçirirsinizsə, bunun səbəbi təbii olaraq qan seyrəldən salisilat olan qidalar və ya həddindən artıq alkoqol qəbulu ola bilər.Yüksək dozada sarımsaq, zəncəfil, balıq yağı və E vitamini əlavələri də antikoagulyant rolunu oynaya bilər.

Araşdırmaçı yazar: Elvina Cahangirli

 

Həmçinin bax: Molekulyar biologiya və genetika” üzrə harada təhsil almaq olar?

Həmçinin bax: tehsilim.org/biologiya-muellimliyi-ixtisasi/