Genetik test nədir? Necə edilir?

Genetik test, genotipik dəyişikliklərin,  insan DNT-nin, RNT-nin, xromosomların, zülalların və bəzi metabolitlərin klinik məqsədlər üçün irsi xəstəliklə əlaqəli xromosomlarının aşkarlanması kimi ifadə edilə bilər. Buna görə bu testlər fərdi xarakter daşıyır. Son illərdə DNT əsaslı testlərin təfsirindəki qarışıqlıq, onların sürətli istifadəsi və testlərin həssaslığı səbəbindən narahatlıq və problemlər artdı. Bu problemlərin qarşısını almaq və müraciət edənlərə ən sağlam və anlaşıqlı xidmət göstərmək üçün bu testlərin səlahiyyətli genetik xidmətlər tərəfindən standart bir şəkildə verilməsi çox vacibdir. Genetik testlər DNT əsaslı və xromosom əsaslı olmaqla əsasən 2-yə bölünür. Ümumiyyətlə genetik testlər qan nümunəsi  və ya toxuma nümunəsi  götürülməklə aparılan bir testdir. Nümunə götürüldükdən sonra təqribən 5 gün işləmə müddəti, sonra 2-3 gün çəkən araşdırma müddəti (istisna hallar  olmaqla) vardır ki,üç mərhələli yoxlamadan sonra nəticə 14 günə qədər davam edə bilər

Bir insanın genetik analiz etdirmək üçün bir çox səbəbi var. Bu səbəblərdən bəziləri aşağıda verilmişdir.

 

• Ailədə öyrənmə qüsurları, inkişaf geriliyi və ya genetik sağlamlıq problemləri olan bir uşaq varsa.
• Həkiminiz genetik bir xəstəliyiniz olduğunu düşünə bilər və diaqnozu təsdiqləmək üçün bu testi sifariş edə bilər.
• Ailədə genetik bir xəstəlik ola bilər və irəliləyən zamanlarda bu xəstəliyin inkişaf riskinin yüksək olub olmadığını öyrənmək istəyə bilərsinizsə.
• Sizin və ya yoldaşınızın uşağınıza ötürə biləcəyiniz bir genetik xəstəlik var isə.
• Hamiləlik dövründə keçirdiyiniz hər hansı bir test (ultrasəs, nucal şəffaflıq taraması və ya qan testi kimi) nəticəsində körpənizin genetik bir xəstəliyə tutulma riski yüksəkdirsə.
• Ana təkrarlanan düşüklər edmiçdirsə və ya ölü doğuşlar keçirmişdirsə.
• Qohumlarınız arasında görülən bəzi xərçəng tiplıri varsa.
• Etnik mənsubiyyətindən asılı olaraq bəzi genetik xəstəliklərə görə xəstə bir uşaq doğma riski yüksəkdir. Məsələn, Aralıq dənizi populyasiyalarında Oraq hüceyrəli anemiya və Beta-talassemiya və Qərbi Avropa populyasiyalarında Kistik fibroz xəstəliyi digər populyasiyalara nisbətən daha çox görülür. Ancaq bu xəstəliklər daha az da olsa digər cəmiyyətlərdə müəyyən nisbətlərdə görülə bilər.
• Həkiminiz genetik bir xəstəlik diaqnozu qoyduqda, həmişə bir genetik testdən keçmək lazım deyil. Klinik müayinə yolu ilə diaqnoz da qoya bilər və ailə tarixçənizə baxaraq risklərinizi sizə izah edə bilər.

Gen, xromosom və daşıyıcılıq

Bədənimiz milyonlarla hüceyrədən ibarətdir. Hüceyrələrin böyük əksəriyyəti bütün genləri ehtiva edir və minlərlə genimiz var. Genlər, böyüməmizi və bədənimizin necə işlədiyini idarə edən bir sıra təlimatlar kimidir. Genlər göz rəngi, qan qrupu və boyumuz kimi bir çox xüsusiyyətimizdən məsuldur. Genlər DNT adlanan 2 zəncirli strukturlar üzərində yerləşirlər. Zülallarla birlikdə bunlar xromosom adlanan quruluşlar əmələ gətirir. Ümumiyyətlə, hüceyrələrimizin əksəriyyətində 46 xromosom var. Xromosomlarımız; Bir dəsti 23 xromosom anamızdan, digər 23 xromosom dəsti atamızdan alırıq. Beləliklə, 23 xromosomdan ibarət 2 dəstimiz və ya 23 cüt xromosomumuz var.

Valideynlərimizə bənzər xüsusiyyətlərə sahib olduğumuz əsas səbəbi budur. Genlərdəki və ya xromosomlardakı dəyişikliklər mutasiya olaraq bilinir və insanlar bir neçə mutasiya daşıya bilir. Lakin genlərimizin böyük əksəriyyəti  iki nüsxə olduğumuz üçün normal nüsxə mutasiya olunmuş nüsxənin mənfi təsirini kompensasiya edir. Daşıyıcı olan zaman, dəyişmiş gen nüsxəsini xromosom cütlərindən birində daşımağımıza baxmayaraq xəstə olmuruq. Daşıyıcıların aşağıdakı dörd vəziyyətdə genetik xəstəliyi olan bir uşağı ola bilər;

1. Autosomal resesif (resessif) Vəziyyətlər

   Bu vəziyyətdə, hər iki valideyn də genetik bir xəstəlikdən məsul olan bir gendə eyni və ya fərqli bir mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, xəstə bir uşağa sahib olma riski vardır. Hər iki valideyndə eyni gendə mutasiya varsa, mutasiyanı daşıyan xromosomları valideynlərindən alaraq uşağın xəstələnmə ehtimalı% 25-dir (1/4). Bu şəkildə ortaya çıxan ümumi genetik xəstəliklər Kistik Fibroz, Oraq Hüceyrə Anemiyası, Beta-Talassemiya (Aralıq dənizi Anemiyası) və Tay Sachs xəstəlikləridir.

2. Autosomal Dominant Vəziyyətlər

   Bu o deməkdir: şəxs bir normal gen nüsxəsini və bir dəyişmiş nüsxəni daşıyır. Bununla birlikdə, dəyişmiş gen dominant yəni normal gendən üstündür. Bir valideyn dəyişdirilmiş genə sahib olduqda ya normal geni, ya da dəyişdirilmiş geni övladına ötürəcəkdir. Bu səbəbdən, hər bir uşağın dəyişmiş geni daşımaq ehtimalı% 50 (1/2) olacaq və vəziyyətdən təsirlənəcəkdir. Bundan əlavə, uşağın normal bir gen nüsxəsini daşımaq ehtimalı% 50 (1/2). Bu vəziyyətdə uşaq xəstəlikdən təsirlənməyəcək.

   Yetkinlərin polikistik böyrək xəstəliyi və Huntington xəstəliyi dominant genetik xəstəliklərin nümunəsidir.

3. X ilə əlaqəli irsi vəziyyətlər

Bu halda; Bir qadın bir daşıyıcıdırsa, bir oğlan uşağının xəstələnmə ehtimalı 50% -dir (1/2). Bir qızın mutasiyaya uğraması və özü kimi bir daşıyıcı olma ehtimalı yenidən% 50-dir (1/2). Nadir hallarda olsa da, qızın xəstə olması ehtimalı var. Bir kişinin X ilə əlaqəli bir xəstəliyi varsa, mutasiyasını daima qızlarına ötürəcək və onların daşıyıcısı olmasına səbəb olacaq. Ancaq oğlanlar mutasiyaya heç vaxt rast gəlmirlər. Bu genetik xəstəliklərə; Kövrək X Sindromu, Duchene Muscular Distrophy and Hemophilia.

4. Xromosom Yenidən qurulması

Bir şəxs xromosomun yenidən qurulması üçün daşıyıcıdırsa (məsələn, balanslı bir xromosom translokasiyası), hamiləlik düşmələrlə nəticələnə bilər  və ya fiziki və ya zehni qüsurlu bir körpənin doğulması riski artır.

Gen testi nə vaxt edilməlidir?

Bütün genetik testlərin düzgün aparılması üçün prenatal və postnatal (postnatal) adlanan genetik testlər aparılmalıdır. Bu tibbi testlər sayəsində gələcəkdə uşaqlarda yarana biləcək genetik xəstəlikləri aşkar etmək və mümkünsə erkən müalicə etmək və ya xəstəliyin qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Gen testi, daha sağlam insanları dünyaya gətirmək üçün genlərində xərçəng və s.bu kimi xəstəliklərin olması ehtimalı olan insanlar üçün aparılır.

 

YAZAR: Mədinə Quliyeva- QMB Biologiya klubu

 

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/autofagiya/

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/aktinomisetler/

Həmçinin bax: https://tehsilim.org/aydinlan-ve-aydinlat-suari-ile-muqeddes-yola-cixan-qafqaz-maarif-birliyinin-yaradilmasindan-artiq-1-il-otur/