Daun sindromu

Daun sindromu

Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis alimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmiş, onun xromosom mənşəyi isə 1959-cu ildə əsaslandırılmışdır. Ona görə dünyaya gələn hər 700 uşaqdan biri Daun sindromu ilə doğulur. Bu nisbət müxtəlif ölkələrdə, iqlim zonalarında, sosial təbəqələrdə eynidir və valideynlərin həyat tərzindən, sağlamlığından, yaşından, zərərli vərdişlərinin olub-olmamasından, qidadan, firavanlıqdan, təhsil səviyyəsindən, dərisinin rəngindən və yaxud da milliyyətindən asılı deyildir.

Oğlan və qızlar eyni sıxlıqla doğulurlar. Bu zaman valideynlər normal xromosom düzülüşünə malik olurlar.
Adi insanın orqanizminin hər bir hüceyrəsi 23 cüt təşkil edən 46 xromosomdan ibarətdir. Orqanizmdə hüceyrələrin çoxalması (törəyib artması) hüceyrə nüvəsində baş verən çox mürəkkəb dəyişikliklərlə əlaqəlidir.

Birbaşa bölünmə nəticəsində yenidən əmələ gələn hər bir hüceyrə hər cütdən 1 xromosom, yəni 23 xromosomlu tam düzüm alır. Xromosomun əsasını bir-birinin ardınca növbələnən sahələrdən – genlərdən ibarət olan DNT molekulları təşkil edir. Hər bir belə sahə müəyyən zülal strukturu haqqında informasiyanı saxlayır, orqanizmin zülalının quruluşundan isə onun irsi (genetik) xüsusiyyətləri asılıdır.

Hər bir genlə orqanizmin müəyyən irsi əlamətləri, məsələn, gözün qüzehli qişasının çaları (rəngi), dərinin, saçın rəngi və s. əlaqəlidir. Qadın və kişinin cinsi hüceyrələrinin birləşməsindən sonra bir hüceyrə əmələ gəlir, belə ki, yeni mayalanmış yumurta hüceyrədə xromosomların sayı 2 dəfə artır və 46-ya çatır. Onlardan 23 xromosom ananın, 23-ü isə atanın hüceyrələrinə məxsusdur.

Heç zaman qabaqcadan demək olmaz ki, hansı uşaq böyüyəndə necə olacaq. Bu bərabər dərəcədə bütün yeni doğulanlara, o cümlədən Daun sindromlu körpələrə də aiddir. Yadda saxlamaq lazımdır ki, müəyyən xüsusi cəhətlərinə baxmayaraq, belə körpə inkişaf edəcək, dil açacaq, güləcək, iməkləyəcək və yeriyəcək, öz valideynləri və digər adamlarla ünsiyyətə girəcək, sevinc və kədərini ifadə edəcək, yemək-içməyi, yuyunmağı və tualetə getməyi, geyinməyi və soyunmağı, evdə böyüklərə kömək eləməyi, özünü müdafiə etməyi və digərlərinin qayğısını çəkməyi öyrənəcək, dostlar və əyləncələr əldə edəcək.

Üz və baş

Daun sindromlu uşaqların bəzilərinin başı arxadan bir az yastı, boynu isə adi uşaqlardakından qısa olur. Əmgək bir az gec bərkiyir. Üz cizgiləri bir qayda olaraq bir az xırdadır, ağız balaca, dil böyükdür, buna görə də o tez-tez bayıra çıxır. Körpə böyüdükdən və böyüklərin rəhbərliyi ilə tədricən özünə nəzarət etməyi öyrənəndən sonra bu xüsusiyyət itir. Damaq adi uşaqlardakından dardır-hündür və tağlıdır.

Qulaqlar hərdən adi haldakından aşağıya doğru meyllənir. Geniş yerləşmiş, bir qədər çəp gözlər adətən burnun üst hissəsində əlavə qırış əmələ gətirir ki, bu da epikant adlanır. O, bir qayda olaraq, 12-13 yaşlarında görünür və sonra yavaş-yavaş itir. Daun sindromlu uşaqlar kifayət qədər tez-tez görmənin düzəldilməsi üçün eynəklərin köməyinə ehtiyac duyurlar. Daun sindromlu uşaqların saçları bir qayda olaraq, qalın olmur, yumşaq və düz olur, dişləri balacadır və adi haldakından gec çıxır və tez-tez stomatoloji müalicəyə ehtiyac duyulur.

Əl və ayaqlar

Daun sindromlu uşaqların əl və ayaqları adi uşaqdakından bir qədər qısadır. Əl və ayaqlarda barmaqlar da həmçinin qısadır, ayağın böyük və digər barmaqları arasındakı məsafə çoxdur, bəzən ayağın altında böyük və digər barmaqlar arasındakı yerdən gözə çarpan xətt keçir. Ovuc hissəsi kifayət qədər genişdir, tez-tez onları bütöv köndələn xətlər-büküklər kəsir, əldə çeçələ barmaqlar bir qədər qatlanmış ola bilər, lakin bu əlamətlər ümumi inkişafa heç bir təsir göstərmir.

Boy

Daun sindromlu yeni doğulan körpələr adi uşaqlardan bir az boyca balacadırlar və bizim poliklinikalarda istifadə olunan boy ölçüləri onlara uyğun gəlmir. Daun sindromlu körpə bir qədər başqa cür böyüyür və çəki yığır. Boyartımının sürəti yaşdan asılı olaraq dəyişilir. Orta hesabla, Daun sindromlu uşaqlar 6 yaşında onların adi həmyaşıdlarından təxminən 10-12 sm. alçaq boylu olurlar.

Yeniyetməlik qabağı və yeniyetməlik yaşlarında boyartımının tempi və skeletin (gövdənin) yetkinləşməsi artır və demək olar ki, normadan fərqlənmir.Daun sindromlu cavan oğlanın orta boyu 154-160 sm, qızlarda isə 150-154 sm təşkil edir.

Əvvəllər Daun sindromu ilə doğulan uşaqların 16-18 il ömür sürdüyü bildirirlər . Psixoloqlar deyirlər ki, hazırda Daun sindromlu insanların normal insanlar kimi ömür sürdüyü təsdiqlənir : Xarici ölkələrin birində 40-50 yaşlı Daun sindromlu insanla rastlaşmaq mümkündür. Bu xəstələr adi insanlar kimi 70 il də yaşaya bilərlər.

YAZAR: Aytən Yusibova

Həmçinin bax: Serebral iflic və onun yaranma səbəbləri

Həmçinin bax: https://tehsilim.org/macaristanda-2021-2022-ci-tedris-ili-ucun-teqaud-proqrami/

Həmçinin bax:https://turaz.org/fenn-olimpiadalarinin-seher-merhelesinde-paytaxt-uzre-5488-sagird-istirak-edib/