Daun Sindromu

Daun Sindromu

Daun sindromu, bir insanın əlavə xromosomu olduğu bir vəziyyətdir.  İnsan bədənindəki hər bir hüceyrədə genetik materialın genlərdə saxlandığı bir nüvə var.  Genlər, bütün irsi xüsusiyyətlərimizdən məsul olan kodları daşıyır və xromosomlar adlanan çubuq kimi quruluşlar boyunca qruplaşdırılır. Hamiləlik dövründə və doğuşdan sonra körpənin bədəninin necə formalaşdığını və necə işlədiyini təyin edirlər.

Tipik olaraq, bir körpə 46 xromosomla dünyaya gəlir.  Daun sindromlu körpələrdə bu xromosomlardan biri olan 21 -ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi var. Bir xromosomun əlavə surətinin olması üçün tibbi termin “trisomiya” dır. Daun sindromuna Trisomiya 21 də deyilir.  Körpə üçün həm zehni, həm də fiziki problemlərə səbəb ola biləcək bədən və beyin inkişaf edir.

Daun sindromlu insanlar oxşar hərəkətlər edə bilsələr də, hər insanın fərqli qabiliyyətləri olur.  Daun sindromlu insanlar, ümumiyyətlə, orta-aşağı səviyyələrdə IQ-ya (zəka ölçüsü) malikdirlər və digər uşaqlara nisbətən daha yavaş danışırlar.

Simptomları

Fiziki simptomlar

Daun sindromunun ümumi fiziki əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Əzələ tonusunun azalması və ya zəif olması
• Boyun arxasında artıq dəri olan qısa boyun
• Düzləşdirilmiş üz profili və burun
• Kiçik baş, qulaq və ağız
• Yuxarı əyilmiş gözlər, tez -tez yuxarı göz qapağından çıxan və gözün daxili küncünü örtən dəri qıvrımlı
• Gözün rəngli hissəsində ağ ləkələr (Brushfield ləkələri adlanır)
• Qısa barmaqları olan geniş, qısa əllər
• Ovuc boyunca tək, dərin bir qırış
• Birinci və ikinci barmaqlar arasında dərin bir yiv

Bundan əlavə, Daun sindromlu uşaqlarda fiziki inkişaf Daun sindromu olmayan uşaqların inkişafından daha gec olur.  Məsələn, zəif əzələ tonusuna görə Daun sindromlu bir uşaq tərs dönməyi, oturmağı, ayağa qalxmağı və gəzməyi öyrənə bilər.  Bu gecikmələrə baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqlar digər uşaqlar kimi fiziki məşqlərə qatılmağı öyrənə bilərlər. Daun sindromlu uşaqların inkişaf mərhələlərinə çatması digər uşaqlara nisbətən daha uzun çəkə bilər, lakin nəticədə bu mərhələlərin bir çoxunu qarşılayacaqlar.

İntellektual və İnkişaf Simptomları

Bilik pozğunluqları, düşünmə və öyrənmə problemləri Daun sindromlu insanlarda yaygındır və ümumiyyətlə mülayimdən orta səviyyəyə qədər dəyişir.  Daun sindromu nadir hallarda ciddi idrak pozğunluğu ilə əlaqələndirilir.

Digər ümumi idrak və davranış problemlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qısa diqqət müddəti
• Zəif mühakimə
• Qeyri-iradi davranış
• Yavaş öyrənmə
• Gecikmiş dil və nitq inkişafı

Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti ehtiyac duyduqları ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirir, baxmayaraq ki, digər uşaqlarla müqayisədə bunu etmək daha uzun çəkə bilər.  İfadəli dili təşviq etmək və nitqi yaxşılaşdırmaq üçün erkən, davam edən danışma və dil müdaxilələri xüsusilə faydalıdır.

Daun Sindromu Nə Zaman Kəşf Edildi?

Əsrlər boyu Daun sindromlu insanlara sənətdə, ədəbiyyatda və elmdə kinayə edilmişdir.  İngilis həkimi John Langdon Daun, Daun sindromlu bir insanın dəqiq təsvirini XIX əsrin sonlarına qədər nəşr etdi. 1866 -cı ildə nəşr olunan bu elmi əsər onu Daun sindromunun “atası” kimi tanıtdı. Digər insanlar əvvəllər sindromun xüsusiyyətlərini tanımış olsalar da, vəziyyəti fərqli və ayrı bir varlıq olaraq xarakterizə edən Daun idi.

Yaxın tarixdə tibb və elmin inkişafı, tədqiqatçılara Daun sindromlu insanların xüsusiyyətlərini araşdırmağa imkan verdi.  1959 -cu ildə Fransız həkim Jérôme Lejeune Daun sindromunu xromosomal bir vəziyyət olaraq təyin etdi.  Lejeune, hər bir hüceyrədə olan adi 46 xromosom əvəzinə, Daun sindromlu şəxslərin hüceyrələrində 47 müşahidə etdi.

Daha sonra 21 -ci xromosomun əlavə qismən və ya tam surətinin Daun sindromu ilə əlaqəli xüsusiyyətlərlə nəticələndiyi müəyyən edildi.  2000 -ci ildə beynəlxalq alimlər qrupu 21 -ci xromosomda təxminən 329 genin hər birini uğurla müəyyənləşdirdi və kataloqlaşdırdı. Bu nailiyyət Daun sindromu tədqiqatında böyük irəliləyişlərə yol açdı.

Səbəbləri və Risk Faktorları

Bütün çoxalma hallarında hər iki valideyn genlərini uşaqlarına ötürür.  Bu genlər xromosomlarda daşınır.  Körpənin hüceyrələri inkişaf etdikdə, hər bir hüceyrənin cəmi 46 xromosom üçün 23 cüt xromosom alması nəzərdə tutulur.  Xromosomların yarısı anadan, yarısı atadan götürülür.

Daun sindromlu uşaqlarda xromosomlardan biri düzgün ayrılmır.  Körpə, iki əvəzinə 21 xromosomun üç nüsxəsi və ya əlavə qismən bir nüsxəsi ilə bitir.  Bu əlavə xromosom beyin və fiziki xüsusiyyətlər inkişaf etdikcə problemlərə səbəb olur.

Daun sindromuna səbəb olan heç bir davranış və ətraf mühit faktoru yoxdur.

Risk faktorları

Bəzi valideynlərin Daun sindromlu körpə doğma riski daha yüksəkdir.  Risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

Ana yaşının irəliləməsi. Qadının Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək şansı yaşla artır, çünki yaşlı yumurtaların düzgün olmayan xromosom bölgüsü riski var.  Bir qadının 35 yaşından sonra Daun sindromlu uşaq doğmaq riski artır.  Lakin, Daun sindromlu uşaqların çoxu 35 yaşdan aşağı qadınlardan doğulur, çünki gənc qadınların daha çox körpəsi var.

Araşdırmalar göstərir ki, atalıq yaşının da təsiri var.  2003 -cü ildə edilən bir araşdırma, 40 yaşdan yuxarı ataların Daun sindromlu bir uşaq sahibi olma şansının iki qat daha çox olduğunu göstərdi.

Daun sindromlu bir uşağı olma ehtimalı olan digər valideynlər bunlardır:

• Ailə genində Daun sindromu olan insanlar

Daun sindromlu bir uşağı olan valideynlər və translokasiya keçirən valideynlər, Daun sindromlu başqa bir uşağa sahib olma riski yüksəkdir.

• Genetik translokasiyanı daşıyan insanlar

Həm kişilər, həm də qadınlar Down sindromunun genetik translokasiyasını uşaqlarına ötürə bilərlər.

Yadda saxlamaq vacibdir ki, bu faktorların heç biri mütləq Daun sindromlu bir körpəniz olacaq demək deyil.  Bununla birlikdə, statistik olaraq və böyük bir əhali üzərində, şansınızı artıra bilər.

Fəsadlar

Daun sindromlu insanların müxtəlif komplikasiyaları ola bilər, bəziləri yaşlandıqca daha qabarıq görünür.  Bu komplikasiyalar arasında ola bilər:

Ürək qüsurları.  Daun sindromlu uşaqların təxminən yarısı bir növ anadangəlmə ürək qüsuru ilə doğulur.  Bu ürək problemləri həyatı təhdid edə bilər və erkən körpəlikdə əməliyyat tələb edə bilər.

Gastrointestinal (GI) qüsurları.  GI anormallıqları, Daun sindromlu bəzi uşaqlarda meydana gəlir və bağırsaq, qida borusu, traxeya və anusdakı anormallıqları əhatə edir.  GI tıxanması, mədə yanması (qastroezofageal reflü) və ya çölyak xəstəliyi kimi həzm problemlərinin inkişaf riski artırıla bilər.

İmmunitet pozğunluqları.  İmmunitet sistemindəki anormallıqlar səbəbiylə Daun sindromlu insanlar otoimmün xəstəliklər, bəzi xərçəng növləri və sətəlcəm kimi yoluxucu xəstəliklərə tutulma riski yüksəkdir.

Yuxu apnesi.  Tənəffüs yollarının tıxanmasına səbəb olan yumşaq toxuma və skelet dəyişikliklərindən görə, Daun sindromlu uşaqlar və böyüklər obstruktiv yuxu apnesi riski altındadır.

Piylənmə.  Daun sindromlu insanlar, ümumi əhaliyə nisbətən daha çox piylənmə meylinə malikdirlər.

Onurğa problemləri.  Daun sindromlu bəzi insanlarda boyundakı ilk iki vertebranın uyğunsuzluğu ola bilər (atlantoaksial qeyri -stabillik).  Bu vəziyyət, boynun həddindən artıq uzanması nəticəsində onurğa beyninə ciddi ziyan vurma riski yaradır.

Lösemi.  Daun sindromlu gənc uşaqlarda lösemi riski artır.

Demans.  Daun sindromlu insanların demans riski çox böyükdür – əlamət və simptomlar 50 yaşlarında başlaya bilər. Daun sindromuna sahib olmaq Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini də artırır.

Digər problemlər.  Daun sindromu endokrin problemlər, diş problemləri, nöbətlər, qulaq infeksiyaları, eşitmə və görmə problemləri də daxil olmaqla digər sağlamlıq şərtləri ilə də əlaqəli ola bilər.

Daun sindromlu insanlar üçün rutin tibbi yardım almaq və lazım olduqda problemləri müalicə etmək sağlam həyat tərzini qorumağa kömək edə bilər.

Ömrü

Daun sindromlu insanların ömrü kəskin şəkildə artmışdır.  Bu gün Daun sindromlu bir insan sağlamlıq problemlərinin şiddətindən asılı olaraq 60 ildən çox yaşaya bilər.

Daun Sindromunun Növləri

Daun sindromunun üç növü var:

• Trisomiya 21. Daun sindromu, adətən, hüceyrə bölgüsündə “ayrılmama” adlanan bir səhvdən qaynaqlanır. Ayrılmama, adi iki əvəzinə 21 xromosomun üç nüsxəsi olan bir embrionla nəticələnir.  Hamiləlikdən əvvəl ya da zamanı, spermada və ya yumurtada bir cüt 21 -ci xromosom ayrıla bilmir.  Embrion inkişaf etdikcə əlavə xromosom bədənin hər bir hüceyrəsində təkrarlanır.  Halların 95% -ni təşkil edən bu tip Daun sindromuna trisomiya 21 deyilir.

• Mozaika Daun sindromu. Mozaizm (və ya mozaika Daun sindromu) iki növ hüceyrənin qarışığı olduqda diaqnoz qoyulur, bəzilərində adi 46 xromosom və bəzilərində 47. 47 xromosomu olan hüceyrələrdə əlavə 21 xromosomu var.

Mozaizm Daun sindromunun ən az yayılmış formasıdır və bütün Daun sindromu hadisələrinin yalnız 2% -ni təşkil edir.  Araşdırmalar göstərir ki, mozaik Daun sindromu olan şəxslərdə Daun sindromunun digər xüsusiyyətlərinə nisbətən daha az xarakterik xüsusiyyətlər ola bilər.  Daun sindromlu insanların malik olduğu geniş qabiliyyətlər səbəbindən geniş ümumiləşdirmələr etmək mümkün deyil.

• Translokasiya Daun sindromu. Daun sindromu, 21 -ci xromosomun bir hissəsi konsepsiyadan əvvəl və ya o zaman başqa bir xromosoma bağlananda (köçürüldükdə) da baş verə bilər.  Bu, əlavə bir hissə və ya bütöv bir əlavə xromosom 21 olduqda, lakin ayrı xromosom 21 olmaq əvəzinə fərqli bir xromosoma yapışdırıldıqda və ya “köçürüldükdə” baş verir. Bu tip, Daun sindromlu insanların az bir hissəsini təşkil edir (təxminən 3%).

 

Bu miras qalır?

Çox vaxt Daun sindromu miras qalmır.  Dölün erkən inkişafı zamanı hüceyrə bölünməsindəki səhvdən qaynaqlanır.

Daun sindromunun 3 növünün hamısı genetik şərtlərdir (genlərə aiddir), lakin bütün Daun sindromu hallarının yalnız 1% -i irsi komponentə malikdir (valideynlərdən uşağa genlər vasitəsilə ötürülür).  Trisomiya 21 (ayrılmama) və mozaikada irsiyyət faktoru deyil.  Lakin, translokasiya nəticəsində əmələ gələn Daun sindromu hallarının üçdə birində irsi bir komponent var-bütün Daun sindromu hallarının təxminən 1% -ni təşkil edir.

Diaqnozu

Prenatal

Daun sindromu üçün körpə doğulmadan əvvəl edilə biləcək iki kateqoriya test var: skanlama testləri və diaqnostik testlər.  Prenatal ekranlar, dölün Daun sindromu olma ehtimalını qiymətləndirir.  Bu testlər, dölünüzün Daun sindromu olub -olmadığını dəqiq deyə bilməz;  yalnız bir ehtimal verirlər.  Diaqnostik testlər, demək olar ki, 100% dəqiqliklə qəti bir diaqnoz verə bilər.

Hamilə qadınlar üçün prenatal müayinə testlərinin geniş bir menyusu mövcuddur.  Əksər testlər qan testi və ultrasəs (sonoqram) ilə aparılır.  Qan testləri (və ya serum skanlama testləri) ananın qanındakı müxtəlif maddələrin miqdarını ölçür.  Bir qadının yaşı ilə birlikdə Daun sindromlu bir uşaq sahibi olma şansını qiymətləndirmək üçün istifadə olunur.  Bu qan testləri tez -tez “markerləri” yoxlamaq üçün ətraflı bir sonoqramla birlikdə aparılır (bəzi tədqiqatçıların Daun sindromu ilə əhəmiyyətli bir əlaqəsi ola biləcəyini düşündükləri xüsusiyyətlər).  Yeni qabaqcıl prenatal ekranlar, ana qanında dolaşan döldən xromosom materialını aşkar edə bilir. Bu testlər invaziv deyil (aşağıdakı diaqnostik testlər kimi), lakin yüksək dəqiqlik dərəcəsi təmin edir.  Yenə də bu ekranların hamısı Daun sindromunu qəti olaraq təyin etməyəcək.  Prenatal skanlama və diaqnostik testlər indi hər yaşda olan qadınlara müntəzəm olaraq təqdim olunur.

Doğumda

Daun sindromu ümumiyyətlə doğuş zamanı müəyyən fiziki xüsusiyyətlərin olması ilə müəyyən edilir: aşağı əzələ tonusu, ovuc boyunca tək bir dərin qırış, bir qədər yastı üz profili və yuxarıya doğru meylli gözlər.  Daun sindromu olmayan körpələrdə bu xüsusiyyətlər mövcud ola biləcəyi üçün diaqnozu təsdiqləmək üçün karyotip adlanan bir xromosom analizi aparılır.  Karyotip əldə etmək üçün həkimlər körpənin hüceyrələrini araşdırmaq üçün qan nümunəsi götürürlər. Xromosomların fotoşəklini çəkirlər, sonra ölçülərinə, sayına və formasına görə qruplaşdırırlar.  Həkimlər karyotipi araşdıraraq Daun sindromunu tanıya bilərlər.  FISH adlı başqa bir genetik test, oxşar prinsipləri tətbiq edə və diaqnozu daha qısa müddətdə təsdiq edə bilər.

Müalicəsi

Daun sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur.  Ancaq Daun sindromlu insanların potensiallarına çatmalarına kömək etmək üçün hazırlanmış geniş fiziki və inkişaf etdirici müalicələr var.  Onlara nə qədər tez başlasanız, bir o qədər yaxşıdır.  Hər uşağın fərqli ehtiyacları olacaq.  Ümumən bunlardan faydalana bilərlər:

• Fiziki, peşə və danışma terapiyası
• Xüsusi təhsil xidmətləri
• Sosial və istirahət fəaliyyətləri
• İş təhsili verən və özünə qulluq bacarıqlarını öyrədən proqramlar

Vəziyyətlə əlaqədar hər hansı bir sağlamlıq problemini izləmək və idarə etmək üçün uşağınızın həkimi ilə yaxından işləyəcəksiniz.

 

Üstünlük Verilən Dil Bələdçisi

Daun sindromu və Daun sindromu olan insanlara istinad edərkən bu dili istifadə edin:

• Daun sindromlu insanlar həmişə ilk növbədə insan olaraq adlandırılmalıdır.
• “Daun sindromlu uşaq” əvəzinə “Daun sindromuna sahib uşaq” olmalıdır.
• Daun sindromu bir xəstəlik deyil, bir vəziyyət və ya sindromdur.
• Daun sindromu olan insanlar “əziyyət çəkmirlər” və bundan “təsirlənmirlər”.
• “Normal” yerinə “tipik olaraq inkişaf edən” və ya “tipik” tərcih edilir.
• “Zehni əngəllilik” və ya “idrak əngəlliliyi”, uyğun termin olaraq “zəka geriliyi”nin yerini almıştır.
• Hər hansı bir kontekstdə “gerilik” sözünü işlətmək zərərlidir və əlillərin bacarıqlı olmadığını göstərir. Ona görə bu sözü istifadə etməkdən çəkinin.

 

 

Yazar: Aydan Rzayeva

 

Həmçinin bax: https://turaz.org/neft-teleble-bagli-narahatliqlar-sebebinden-1-den-cox-ucuzlasib/

 

Həmçinin bax: https://kafkazh.com/usaqlar-dili-nece-oyrenirler/