Aralıq Dənizi Qızdırması

Aralıq dənizi qızdırması (FMF) xəstəliyi nədir?

Genetik bir xəstəlik olan Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF-Familial Mediterranean Fever), valideynlərdən uşaqlara ötürülür.Aralıq dənizi ətrafında yaşayan yəhudilər, ermənilər, ərəblər, italyanlar, yunanlar və türklər bu xəstəliyin ən çox yayıldığı etnik qruplardır. Ancaq bu gün digər ölkələrdə də görülür. Dünyada 10.000 Aralıq dənizi atəş xəstəsi olduğu bilinir.

Xəstəlik resessiv gen vasitəsilə ötürülür. Valideynləri bu gen mutasiyasına sahib olan uşaqlarda görülə bilər. Xəstəlik yalnız bir valideynini daşıyıcısı, digəri sağlam olan uşaqlarda simptomlar göstərmir.

MEFV adlı bir gen pozuqluğunun səbəb olduğu FMF xəstəliyi; Ağciyərlərdə, oynaqlarda və qarında təkrarlanan  ağrı və temperaturla xarakterizə olunan iltihablı bir xəstəlik növüdür.

FMF olmaq üçün biri anadan, digəri atadan olan iki mutasiya olunmuş MEFV geni bir insanda bir araya gəlməlidir. Yəni hər iki valideyn də xəstəliyin daşıyıcısıdır (daşıyıcı xəstə deyil, mutasiya olunmuş genə sahibdir valideynlərdə xəstəlik əlamətləri yoxdur ). MEFV geni 16p13.3 xromosomunda yerləşir, 10 ekzonsdan ibarətdir və Pirin proteinini kodlayır. Bununla birlikdə bir valideyndə FMF varsa, digəri daşıyıcıdırsa, uşaqlarının xəstəliyə tutulma ehtimalı% 50-dir.

Uşaqlıqda diaqnoz qoyulan xəstəlik romatoloji sahəsində ixtisaslaşmış həkim tərəfindən təyin olunur. Mütəxəssis həkim xəstənin simptomlarını dinləyəcək və fiziki müayinə keçirəcəkdir. Bir hücum zamanı aparılan qan testləri, FMF xəstəliyinin qəti diaqnozu üçün istifadə olunur. Bu testlər bədəndəki iltihabın dərəcəsini göstərir. Ən dəqiq diaqnoz metodu FMF genetik testləridir. Bu testlərlə MEFV genində xəstəliyə səbəb olan bir mutasiyanın olub olmaması araşdırılır.Geniş istifadə olunan testlər (strip testi və ekzon 2-10 ardıcıllıq analizi) ilə85%  bütün gen analizinin (10 ekson)  ilə xəstəlik 90% -dən çox diaqnoz edilə bilər.

 

Tutmalar zamanı müvəqqəti dəyişikliklər ola bilər, ancaq sidikdə davamlı yüksək miqdarda protein varsa, amiloidoz təklif edir. Əgər belədirsə, həkim rektal və ya böyrək biopsiyası edə bilər. Rektal biopsiyada rektumdan (düz bağırsaq) çox kiçik bir toxuma parçası alınır; Tətbiq etmək çox asandır. Rektal biopsiyada amiloid göstərilə bilmirsə, diaqnoz üçün böyrək biopsiyası tələb olunur. Böyrək biopsiyası üçün uşaq xəstəxanada bir gecə qalmalıdır. Biyopsiyada alınan toxuma boyanır və amiloid yığılması üçün araşdırılır.

Aralıq dənizi qızdırması simptomları

• Xəstənin temperaturu 40 dərəcəyə qədər yüksəlir və iki və üç günə düşür.
• Xəstələrin 90% -i qarın ağrısı yaşayır.
• Ümumiyyətlə oynaqlarda, xüsusən də diz və ayaq biləyində şişlik və ağrı müşahidə olunur.
• Sinə ağrısı və əzələ ağrısı tez-tez olur.
• Dərhal qəbizlik və ishal baş verə bilər.

 

Araşdırmaçı yazar: Quliyeva Mədinə

 

 

 

Həmçinin bax: İnsanın xromosom quruluşu – kariologiyası

Həmçinin bax: tehsilim.org/xaricde-tehsil-nedir/