Albinizmin Əlamətləri
ALBİNİZMİN ƏLAMƏTLƏRİ
Saç və dəri rəngi. Albinizmdən əziyyət çəkən insanlar əsasən ağ və ya çox sarı saçlara sahibdirlər, bəzilərində isə tünd sarı və ya qırmızı saç rənginə rast gəlmək olar. Asanlıqla yanan, lakin günəşdə qaralmayan çox solğun dəri də albinizmə xasdır.
Göz rəngi. Albinizm olan insanlar açıq mavi, boz və ya qəhvəyi gözlərə sahib olurlar. Göz rəngi albinizmin növündən və melaninin miqdarından asılıdır. Tünd rəngli piqmentasiyaya sahib olan etnik qruplardan olan insanlar daha tünd göz rənginə sahibdirlər.
Görmə problemləri. Melaninin səviyyəsinin azalması aşağıdakı görmə problemlərinə də səbəb ola bilər:
- zəif görmə – ya miyopiya, ya da hiperopiya, zəif görmə (bərpa olunmayan görmə itkisi)
- astiqmatizm
- fotofobi
- nistagmus – gözlərin istəmsizcə bir tərəfdən digər tərəfə hərəkəti
- çəpgözlük
Albinizmin iki əsas növü vardır: gözlərə, dəriyə və saçlara təsir edən okulokutan (tam) və yalnız gözlərə təsir edən okulyar (qismən) albinizm.
Hansı genin mutasiyaya məruz qalmasına asılı olaraq fərqli okulokutan albinizm növləri mövcuddur. Bəzilərində ümumiyyətlə piqment yoxdur. Albinizm spektrının digər ucu, əsasən qaradərili insanlara təsir edən qırmızı rəngli okulokutan albinizm adlanan, albinizm formasıdır.
Okulokutan Albinizm (OKA)
OKA dəri, göz və saçlara təsir edən albinizmin alt növlərindən biridir. Təsir dərəcəsinə və təsir müddətinə görə alt tiplərə bölünür. Yaşla piqment yığılması OKA1B, OKA2, OKA3, OKA4 tipli OKA tipli xəstələrin əksəriyyətində müşahidə olunur. Başqa sözlə, xəstələrin müvafiq bölgələrində rəngsizləşmə baş verir.
Bu növlərin nisbətən mülayim albinizmin növləri olduğunu söyləmək olar. OKA1A tipində piqment yığılması heç müşahidə edilmir. Xəstəliyin səbəb olduğu simptomlar baxımından, OKA1A növü albinizmin ən ağır növüdür.
Okulyar Albinizm (OA)
Albinizmin alt növü yalnız gözə təsir edir. Belə albinoslarda bədənin qalan hissəsində demək olar ki, heç bir simptom müşahidə edilmir. Göz problemləri, inkişaf etməmiş fovea səbəbiylə göz albinosunda meydana gəlir.
Fovea, görüntünün aydınlaşdırılması məqsədi ilə retinada yerləşən bölgədir. Bu bölgənin inkişaf etməməsi görüntünün kəskinləşməməsinə səbəb olur. Bu bölgənin albinizmə görə niyə inkişaf edə bilmədiyini müəyyənləşdirə bilməsə də, melanin piqmentlərinin olmaması ilə əlaqələndirilir.
Albinizm gözə təsir edərkən nistagmus, strabismus, refraktiv səhvlər, həssaslıq kimi hallar baş verə bilər.
Albinizm xəstəliyi ilə əlaqəli sindromlar.
Melanin piqmentlərinin səviyyəsindən, xəstəliyin yerləşdiyi yerdən və bəzi digər genetik köçürmələrin yaratdığı şərtlərdən asılı olaraq müxtəlif albinizm sindromları ortaya çıxdı.
Hermansky – Pudlak sindromu
Bu sindrom olan albinoslarda qanaxma və orqanların içərisində seroid lipofussin yığılması var. Hermansky – Pudlak sindromunun dörd alt növü var. Bu alt tiplər bir-birlərinə tamamilə fərqli simptomlar versələr də, ortaq olduqları məqamlar da var.
HPS olan xəstələrdə doğuş zamanı dəri avazıması, burun qanaması, diş ətindən qanaxma və həddindən artıq qanaxma ola bilər. HPS, fotofobi, strabismus, görmə kəskinliyinin azalması, qeyri-adi göz rəngi və göz əzələlərinin titrəməsi kimi simptomlar verir.
Ağciyər və bağırsaq problemləri olan hallar da müəyyən edilmişdir. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə tənəffüs yoluxucu xəstəliklər var.
Chediak – Higashi Sindromu
Bu sindrom uşaqlarda müşahidə olunur. OKA əlamətlərinin bir çoxuna CHS də rast gəlinir. Qan hüceyrələrinin azalması, zəifləmiş immunitet sistemi, yoluxucu xəstəliklər və qanaxma kimi simptomlara tez-tez rast gəlinir.
CHS olan xəstələrin saç rəngi açıq gümüşü görünüş alır. Bu sindromlu xəstələrin 90 faizi verdiyi ağır simptomlara görə ilk ildə ölür. Yaşla, nevroloji funksiyalarındakı itkilər üzündən qayğıdan asılı olurlar.
Xaç sindromu
Xaç sindromlu albinizm xəstələrinin gözləri olduqca kiçikdir. Bu kiçikliyə görə korneaları da kiçilir. Göz ölçüsü ilə yanaşı zehni geriləmə, spastik vəziyyət, günbəz damağı, diş əti problemləri də müşahidə olunur.
Griscelli sindromu
Sindrom xəstələrdə iki şəkildə müşahidə olunur. Birincisi, gümüşü saçlar, həmçinin immunitet sisteminin zəifliyi və nevroloji anormallıqlar; İkincisində isə yalnız gümüşü saçlar olur.
ALBİNİZMİN MÜALİCƏSİ
Albinizm genetik bir xəstəlik olduğundan, tam müalicə mümkün deyil. Müalicə simptomları minimuma endirməyə və dəyişiklikləri müşahidə etməyə əsaslanır. Əsas müalicə üsulları bunlardır:
- Oftalmoloqla əsasən düzəldici linzalar taxaraq illik müayinələr. Bəzi hallarda, nistagmus simptomlarını minimuma endirmək və ya strabismusu düzəltmək üçün göz əzələlərinin əməliyyatı tələb oluna bilər.
- Dəriyə qulluq və dəri xərçənginin qarşısının alınması. Hər il dəri xərçəngi və ya xərçəngə səbəb ola biləcək hər hansı bir anormallıq üçün müayinə.
Albinizmi olan insanlar üçün həkimlərin ümumi tövsiyələri:
- Qoruma faktoru (SPF) ən azı 30 olan günəşdən qorunma vasitələrindən istifadə edin.
- Uzun müddətli günəş təsirindən çəkinin.
- Uzun qollu köynək, uzun şalvar və corab kimi qapalı paltar geyinin.
- Şapka (üstünlük geniş enli şapka) və günəş eynəyindən istifadə edin
Yazar: Aytən Hümmətova
Həmçinin bax: https://kafkazh.com/hemofiliya/
