Albinizm nədir?

 Albinizm nədir?

 Albinizm, dəri, saç və ya gözlərdə əmələ gələn melanin piqmentinin miqdarını azaldan irsi bir genetik xəstəlikdir.Bunun səbəbi uşağın valideynlərindən miras aldığı səhv genlərdən qaynaqlanır.  Bədənləri göz, dəri və saç rənginə cavabdeh olan normal miqdarda melanin istehsal edə bilmir. Albinizm dünyadakı bütün irqi və etnik qruplarda meydana gəlir.Albinoslar ən çox Afrika, Meksika, Arizona və Siciliyada dünyaya gəlir.Albinoslar qeyri-adi gözəlliyə sahibdir: bəyaz dəri, saç, qaş və kipriklər, qırmızı və ya mavi gözlər.Təəssüf ki, bu qeyri-adi gözəllik albinoslara baha başa gəlir. Belə ki, melanin həm də dərini günəş şualarından qoruyur. Bu səbəbdən də günəş şuaları albinoslar üçün dəri xərçənginə tutulma riski deməkdir. Bundan əlavə bir çox albinoslar işıqdan qorxur, eşitmə və görmə qabiliyyətinin zəyifliyi və ya çəpgözlükdən əziyyət çəkir. Təəssüf ki, albinizmin müalicəsi tibbdə tapılmamışdır. Həkimlər albinoslara xəstəliyin fəsadlarının qarşısını almaq üçün düzgün həyat tərzi və müxtəlif pəhrizlər məsləhət görür.Orta əsrlərdə albinosları qeyri-adi xarici görünüşlərindən dolayı lənətlənmiş sayır və diri-diri yandırırdılar. Afrikanın bəzi ölkələrində onlar hələ də işgəncələrə məruz qalır: bəzi vəhşi tayfalar albinosları şeytani məxluq adlandırır, Tanzaniyada isə cadugərlər albinosların bədən üzvlərinin talisman olduğunu düşünərək onları sözün əsl mənasında ovlayır və bədən üzvlərini kəsirlər.Hər bir Albinizm növünə, hissələrindən birində qüsurlu olan müəyyən bir gen səbəb olur.

Albinizmin Genetikası

Albinizm klinik olaraq Oculocutaneous Albinismo Albinismo oculare (okular albinizim)‘bölünür.

OCA albinizmi gözləri, saçları və dəriləri əhatə edir. OCA-nın genləri “autosomal” xromosomlarda yerləşir.  Autosomlar, bir cüt cinsi xromosomla müqayisədə ümumi bədən xüsusiyyətlərimiz üçün genləri olan 22 cüt xromosomdur.  Normal olaraq bu xromosomların iki nüsxəsi və üzərindəki bir çox gen var – biri atamızdan, digəri anamızdan miras qalıb.  Resessiv bir xüsusiyyətin (əksər albinizm növləri kimi) meydana çıxması üçün insanın hər iki xromosomu da bu xüsusiyyəti daşımalıdır.  Yəni albinizm növlərinin əksəriyyəti tipik piqmentasiyaya məruz qalan həm ana, həm də atadan bir albinizm xüsusiyyətini miras alması ilə nəticələnir.  Bu vəziyyətdə ana və ata albinizm xüsusiyyətinin daşıyıcısı sayılır, çünki hər biri vəziyyət üçün resessiv bir gen daşıyır, lakin vəziyyəti özləri göstərmirlər.  Hər iki valideyn də albinizm genini daşıyanda (və ya heç bir valideyndə albinizm yoxdur) hər hamiləlikdə körpənin albinizmlə doğulma şansının dördüncüsü var.  Bu miras növünə “autosomal resessiv” miras deyilir.

Oküler albinizm (OA1), gözdə pigmentasiya üçün xüsusilə vacib olan bir siqnal rolunu oynayan GPR143 genindəki bir dəyişiklikdən qaynaqlanır.  OA1 daha sadə bir miras nümunəsini izləyir, çünki OA1 üçün gen X xromosomundadır.  Qadınlarda X xromosomunun iki nüsxəsi, kişilərdə yalnız bir nüsxəsi var (və onları kişi edən Y xromosomu)

Çox az rast gəlinən oküler albinizm (OA) yalnız gözləri əhatə edir, dəri və saçlar digər ailə üzvlərinə nisbətən oxşar görünə bilər.

Oculocutaneous albinizm, OCA, ən çox yayılmış və daha az yayılmış 2 növə bölünür.Ən çox yayılmış növlər OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

Daha mürəkkəb simptomları olan daha az yayılmış növlər Hermansky-Pudlak Sindromu, HPS (1-8) və Chediak-Higashi Sindromudur, CHS.Oküler albinizm, OA, hazırda yalnız bir növü, OA1 ehtiva edir.Albinizm və bəzi sindromlar nadir hallarda bir arada mövcud ola bilər. Məsələn, Hermansky – Pudlak sindromu (HPS), tək bir genin dəyişməsindən qaynaqlanan albinizm formasıdır.  Ağciyər, böyrək və bağırsaq xəstəlikləri kimi qanaxma pozuqluğu ilə ortaya çıxa bilər.Albino uşağında tez-tez burun qanaması, asan göyərmə və ya xroniki infeksiya varsa, mütləq həkimə müraciət edilməlidir.  Bu simptomlar albinizmlə əlaqəli ciddi xəstəliklər olan Hermansky-Pudlak sindromu və ya Chediak-Higashi sindromunun mövcudluğunu göstərə bilər.

Albinos heyvanlar

Albinizm məməlilərə, quşlara, balıqlara, sürünənlərə və qurbağalara təsir göstərir.  Bütün albinos heyvanlar təmiz ağ deyil, çünki melanini idarə edən bəzi xüsusiyyətlər heyvanın xəzində piqment istehsalına imkan veri

r.  Ağ heyvanların hamısı albinos deyil.Bunların fərqlərini gözlərinin rənglərindən görə bilərik.  Melanin heyva

nların gözlərinin və görmə keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına kömək edir.İrsində qəhvəyi-qara və sarı-qırmızı piqmenti olmayan heyvanların gözləri çəhrayı və ya açıq mavi görünür.

Albinizmə necə diaqnoz qoyulur?

Albinizm ümumiyyətlə körpə doğulduqda tanınır.  Körpənin saç, dəri və gözləri yoxlanaraq piqment əlamətləri olub olmadığını öyrənə bilər.  Bunun üçün istifadə olunan metod genetik testdir.  Bu metodla albinizmlə əlaqəli qüsurlu gen aşkar edilir.  Ayrıca albinizm bir sıra görmə problemlərinə səbəb ola biləcəyi üçün körpə bir oftalmoloqa yönləndirilə bilər.  Gözdəki işığa həssas hüceyrələrin reaksiyasının ölçüldüyü bir elektroretinogram testi, gözdəki problemləri müəyyən etmək üçün istifadə olunur.  Testlərin nəticələrinə görə albinizm diaqnozu qoyulur.

Albinoslar, görmə itkisi səbəbiylə yüzdə 40 ilə yüzdə 90 arasında əlil sayılır.

Albinosların görmə problemləri

Albinosdakı az miqdarda melanin də göz probleminə səbəb ola bilər.  Bunun səbəbi melaninin gözün arxasındakı nazik hüceyrə təbəqəsi olan retinanın inkişafına təsir göstərməsidir.  Albinizmlə əlaqəli mümkün göz problemləri bunlardır:

Zəif görmə: Miyopiya və ya hiperopiya və aşağı görmə (düzəldilməyən görmə itkisi)

Astiqmatizm: Mükəmməl əyri və ya anormal forma səbəbindən korneanın bulanıq görmə qabiliyyəti (gözün önündəki açıq təbəqə)

Fotofobi: gözlərin işığa həddindən artıq həssaslığı

Nistagmus: göz əzələlərinin istər-istəməz irəli və irəli hərəkəti

Strabismus (Strabismus): Fokuslaşmamaq və bir nöqtəni birlikdə izləmək, buna görə bir və ya hər iki göz düzgün hizalanmamışdır.

Albinizmdən əziyyət çəkən bəzi kiçik uşaqlar görmə problemləri ilə bir obyekt götürmək kimi müəyyən hərəkətləri həyata keçirmələrini çətinləşdirə biləcəyi üçün kobud görünə bilər.  Yaşlandıqca bu problem yaxşılaşa bilər.

Albinizm müalicəsi

Albinizmin müalicəsi hələ tapılmayıb.  Hamiləlik dövründə edilən testlərlə diaqnoz qoyula bilməz.  Albinizm müalicəsinin məqsədi simptomları minimuma endirməyə çalışmaqdır.  Əlavə olaraq tətbiq olunan müalicə günəş zərərinin qarşısını alır.

 

ARAŞDIRMAÇI  Yazar: ƏMİNƏ İBRAHİMOVA

 

Həmçinin bax: Aralıq Dənizi Qızdırması

Həmçinin bax: tehsilim.org/almaniyada-ali-tehsil-sisteminin-esas-xarakterik-xususiyyetleri/