Akondroplazi nədir?
Akondroplazi nədir?
Akondroplazi və ya cırtdanlıq sistemik displaziyadır və nadir (yetim) xəstəliklər qrupuna aiddir. İnsidensiya 1: 10,000 yenidoğulmuşdur. Achondroplasia, FGFR3
genindəki bir mutasiya ilə əlaqələndirilir və bu, enkondral ossifikasiya mexanizminin pozulmasına səbəb olur. Bu səbəbdən uzun borulu sümüklər uzun böyümək qabiliyyətini itirir. Əsas problem sosial adaptasiyanın olmamasıdır: böyümənin “standartlarına” uyğun gəlməməsi ilə əlaqəli psixoloji problemlər; Rusiya Federasiyasında cihazların, cihazların, açarların, ictimai tualetlərin uyğunlaşmaması; öz-özünə qulluqda çətinliklər: qolların qısa uzunluğu və normal inkişaf etmiş gövdə ilə dirsək oynaqlarında hərəkət məhdudluğu şəxsi gigiyena və öz b
axımını tam həyata keçirməyə imkan vermir;
Əsas simptomlar:
- Aşağı boy. Müalicə olmadıqda, akondroplazi olan bir xəstənin böyüməsi 120-125 sm-ə çatır;
- Normal inkişaf etmiş bədənə nisbətən qol və bacakların uzunluğunun
(qısa uzunluq) nisbətinin pozulması;
- Kalça və ayaqların O şəklində əyriliyi, diz oynaqlarının boşluğu (bağlama aparatının qeyri-sabitliyi), çiyinlərin əyilmə deformasiyaları, dirsək oynaqlarının kontrakturaları (hərəkət məhdudluğu);
- Hidrosefali, “beyin kəlləsi” nin üstünlüyü, yəhər deformasiya olunmuş burun;
- Onurğa sütununun əlaqəli deformitələr
Xəstəliklə əlaqəli genlər:
Bu xəstəlik, FGFR3 (fibroblast böyümə faktoru 3) adlanan bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. Bu gen beyin və sümük toxumasının inkişafında iştirak edən bir zülalı kodlayır. Tədqiqatçılar bu mutasiyaların FGFR3 zülallarının həddindən artıq aktivliyindən qaynaqlandığını, bunun üçün iskelet inkişafını maneə törətdiyini və bu pozğunluqlara baxarkən sümük əmələ gəlməsində narahatlıqlara yol açdığını göstərir.
Tibbi (ortopedik) problemlər:
– müalicə olmadıqda diz eklemlərinin bağ aparatlarının qeyri-sabitliyi, ekstremitələrin deformasiyaları ilə birləşməsi, ağrı və erkən artroplastika ehtiyacları ilə müşayiət olunan diz oynaqlarının artrozunun erkən əmələ gəlməsinə səbəb olur.
Müalicəsi:
Cırtdanlığın müalicəsi varmı? NECƏ MÜALİCƏ EDİLİR?
Latınca Cırtdanlıq olaraq bilinən cırtdanlıq, genetik xəstəliklər nəticəsində meydana gəlir. Ən ümumi cırtdanlıq növü Achondroplasia. Akondroplaziyası olan uşaqlarda bədən uzunluğu normaldır və yuxarı (qollar) və alt (ayaqlar) əzalarınızda qısalıq var. Ümumiyyətlə əzanın yuxarı yarısı daha çox təsirlənir. Həmyaşıdları ilə müqayisədə çox qısaboy olan bu uşaqlar ümumiyyətlə heç bir müalicə edilmədiyi təqdirdə 110-125 sm boyundadırlar. Sümük qüsurlarına əlavə olaraq bəzi genetik xəstəliklər şəkərli diabet, anadangəlmə ürək böyrək xəstəlikləri ilə müşayiət oluna bilər. Buna görə müalicəyə başlamazdan əvvəl pediatrların da rəyinə baxılmalıdır.
Cırtdanlarda uzanma prosesi; 1950-ci illərdə Rus Ortopedisti olan Dr. İlizarovun dünyaya tanıdan üsulu ilə hazırlanır. Bu üsulla xəstənin sümükləri bir dəfəyə 810 sm-ə qədər və bir neçə prosedurla cəmi 35-40 sm-ə qədər uzadıla bilər. Bu metodda; Sümüklər müvafiq yerdən kəsildikdən sonra dairəvi (dairəvi) və ya rels şəklində (tək tərəfli) fiksatorların köməyi ilə düzəldilir. Ardından, 7-10 günlük istirahət müddətində sümüyün uzanmağa hazır olması gözlənilir. Bundan sonra cihazdakı elementlərin köməyi ilə sümük gündə 1 mm uzanır və dördə bölünür. 1
,5 sm müalicə müddəti 1 sm uzanma üçün hesablanır. Buna görə 5 santimetr uzanan bir xəstənin aylıq müalicə müddəti təxminən 7,5 ay olacağı təxmin edilir. Bununla birlikdə, pediatrik xəstələrdə uzanan sümük daha sürətli yetişdiyindən bu müddət qısalır. Müalicəyə başlamazdan əvvəl, uzantıların 6 yaşından başlayaraq bir neçə dəfə ediləcəyi paylaşılmalıdır. Maksimum bir dəfəyə 8-10 sm uzadıla biləcəyi üçün hədəfə yalnız bir neçə uzatmadan sonra çatmaq olar. Humerus (qol sümüyü) uzanması ara seans olaraq tələb oluna bilər.
MÜALİCƏNİN PROBLEMLƏRİ NƏDİR?
Çox qənaətbəxş bir metod olsa da, bir çox problemlə qarşılaşırıq. Hər şeydən əvvəl həm xəstə, həm də ailəsi aylarla davam edəcək bir müalicəyə hazır olmalıdır. Bundan əlavə, başlanğıcda şiddətli ağrı, tellərin və vintlərin sümükdən və yumşaq toxumadan keçdiyi iltihab, genişlənmiş sümük nahiyəsindəki qeyrikafi sümük toxuması, uzanan yeni sümükdəki dəri zədələri və qırıqlar kimi əhəmiyyətli problemlərlə qarşılaşa bilər.Bu xəstələrin ortopediya mütəxəssislərindən, xüsusilə uşaq endokrin şöbəsi mütəxəssislərindən, fiziki terapiya reabilitasiya mütəxəssislərindən və hətta psixiatriya
mütəxəssislərindən ibarət bir qrupla müalicəsi uğuru artırır. Müalicənin əsas məqsədi bu uşaqların 140-150 sm hündürlüyə çatması, cəmiyyətdə yer qazanması və iş və sosial mövqeyə sahib olmasıdır. Bu hədəfə gedən yolda xəstə funksional səviyyəsindən geri qalmamalıdır. Birgə funksiyalar pozulduqda və ya psixoloji vəziyyəti pisləşdikdə, uzatma proseduru müvəqqəti olaraq, lazım olduqda, daimi olaraq ləğv edilməlidir. Müalicə prosesindəki ən vacib məsələlərdən biri də uzanan sümüyün yuxarı və aşağı oynaqlarında hərəkət səviyyəsinin qorunmasıdır. Bunun üçün fiziki müalicə çox vacibdir.
Əməliyyatdan əvvəl bu vəziyyət xəstə və ailəsi ilə paylaşılmalı və xəstə reabilitasiya prosesində fəal iştirak etməlidir. Əks təqdirdə, əvvəlkindən daha pis bir uzanmış, lakin funksional olmayan bir üzv ola biləcəyi, müalicənin hər mərhələsində xəstəyə diqqətlə izah edilməlidir. Həm xəstə, həm də həkim üçün kifayət qədər problemli olsa da, müalicənin sonunda hər iki tərəfin də xəstənin boyunun hədəf səviyyəsinə çatması olduqca xoş və xoşdur. Bu şəkildə müalicə alan xəstələrimiz, özlərinə olan hörmətlərinin artması ilə cəmiyyətdə özləri üçün daha etibarlı bir yer tapa bilərlər.
Araşdırmaçı:Alməmmədova Mahizər
Həmçinin bax: Hemofiliya nədir?
Həmçinin bax: tehsilim.org/amerikanin-en-yaxsi-universitetleri/
